Salute

La pupilla di Adie è un disturbo neurologico raro in cui una pupilla, di solito di un solo occhio, appare più grande, reagisce poco alla luce ma meglio alla visione da vicino. Le cause sono spesso sconosciute; talvolta è legata a infezioni, traumi o altre malattie. La diagnosi è clinica e la condizione è in genere benigna, con terapie mirate ai sintomi e alla causa eventuale.

La sindrome di Pancoast è un insieme di sintomi causati dalla compressione di strutture nell’apice del polmone, spesso dovuta a un tumore polmonare. Si manifesta con dolore a spalla e braccio, formicolii, debolezza della mano e, talvolta, sindrome di Horner. La diagnosi richiede TC, risonanza e biopsia; la cura dipende dallo stadio e può includere chemioradioterapia, chirurgia e controllo dei sintomi.

L’acidosi lattica è una condizione in cui il lattato aumenta nel sangue, spesso insieme ad acidità metabolica, per eccessiva produzione o ridotto smaltimento. Le cause includono shock, sepsi, ipossia, convulsioni, farmaci e malattie epatiche o metaboliche. La diagnosi richiede esami ematici e la ricerca della causa; il trattamento è ospedaliero e mira a correggere il problema di fondo.

Il coma etilico è la forma più grave dell’intossicazione acuta da alcol: la persona è incosciente, non risponde agli stimoli e può avere respirazione lenta o irregolare, vomito e perdita dei riflessi di protezione. Può causare ipoglicemia, squilibri metabolici, aritmie e arresto respiratorio. È un’emergenza che richiede subito soccorso e trattamento ospedaliero.

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che aumenta fin dalla nascita i livelli di LDL e il rischio di aterosclerosi, malattia coronarica e infarto precoce. La diagnosi si basa su valori di LDL, storia familiare, segni clinici ed eventuale test genetico. La terapia richiede stile di vita sano e spesso farmaci, soprattutto statine, per ridurre le complicanze cardiovascolari.

L’insonnia familiare fatale è una rara malattia da prioni ereditaria e incurabile che colpisce soprattutto il talamo, alterando progressivamente il sonno e le funzioni neurologiche. Esordisce in età adulta con insonnia, disturbi autonomici, cognitivi e motori, fino a demenza, coma e morte. La diagnosi si basa su quadro clinico, test genetico e studi del sonno; la cura è solo sintomatica e palliativa.

La commozione cerebrale è una lesione traumatica lieve del cervello, causata da urti o rapidi movimenti del capo. Può provocare mal di testa, nausea, vertigini, confusione, disturbi della memoria e del sonno. La diagnosi è clinica e serve a escludere lesioni più gravi. Il trattamento prevede riposo relativo, sorveglianza, ripresa graduale delle attività e attenzione ai segnali d’allarme.

La catatonia è una sindrome neuropsichiatrica con alterazioni di movimento, comportamento ed emozioni. Si osserva spesso nei disturbi dell’umore, ma può derivare anche da cause neurologiche, infettive, metaboliche o da farmaci. I sintomi includono immobilità, mutismo, agitazione, rigidità ed ecolalia. La diagnosi è clinica e la cura si basa soprattutto su benzodiazepine, supporto medico e, nei casi gravi, terapia elettroconvulsivante.

L’insufficienza surrenalica è una condizione in cui le ghiandole surrenali producono pochi ormoni, soprattutto cortisolo e, nella forma primaria, aldosterone. Può essere primaria, secondaria o terziaria, con cause autoimmuni, ipofisarie o legate all’uso prolungato di cortisonici. I sintomi includono stanchezza, dimagrimento, pressione bassa e nausea; la crisi surrenalica è un’emergenza potenzialmente fatale.

Il carcinoma a cellule di Merkel è un raro tumore cutaneo neuroendocrino, molto aggressivo, che compare soprattutto su testa e collo nelle aree esposte al sole. Cresce rapidamente e può diffondersi presto ai linfonodi e ad altri organi. I principali fattori di rischio sono raggi UV, immunodepressione, età avanzata e, in molti casi, il poliomavirus di Merkel. La diagnosi richiede biopsia e stadiazione.