Divulgatore Dr. Roberto Gindro

La trombosi del seno venoso cerebrale è un coagulo che ostruisce il deflusso del sangue dal cervello e può causare aumento della pressione intracranica, edema, infarto venoso ed emorragia. I sintomi più comuni sono mal di testa, convulsioni e deficit neurologici. La diagnosi richiede TC o risonanza con studio venoso; il trattamento si basa soprattutto su anticoagulanti, con procedure invasive nei casi più gravi.

Il retinoblastoma è un raro tumore oculare dell’infanzia, che insorge di solito prima dei 5 anni e può colpire uno o entrambi gli occhi. Il segno più tipico è la leucocoria, riflesso bianco nella pupilla, spesso associato a strabismo o riduzione della vista. La diagnosi precoce è fondamentale: con cure specialistiche, oltre il 95% dei bambini guarisce.

Il liposarcoma è un raro sarcoma dei tessuti molli che nasce dal grasso profondo e colpisce soprattutto arti, retroperitoneo e, raramente, esofago. Spesso è asintomatico all’inizio e si manifesta con massa, dolore o compressione di strutture vicine. La diagnosi richiede imaging e biopsia; il trattamento principale è chirurgico, talvolta associato a radioterapia o farmaci.

La malattia di Tay-Sachs è una rara patologia neurodegenerativa ereditaria dovuta a mutazioni del gene HEXA e alla carenza dell’enzima beta-esosaminidasi A, con accumulo tossico di GM2 nei neuroni. Si trasmette in modo autosomico recessivo. La forma infantile esordisce tra 3 e 6 mesi con regressione dello sviluppo, debolezza e convulsioni; diagnosi con test enzimatico e genetico, senza cura risolutiva.

Cos’è la zona della morte? Esiste davvero? Quali effetti ha sul corpo? Perché si può morire? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cos’è la rachicentesi? A cosa serve? Come avviene la procedura? Fa male? Cosa permette di trovare? Ecco le risposte in parole semplici.

L’ipertensione endocranica idiopatica è un aumento della pressione intracranica senza causa nota, più frequente in donne in sovrappeso in età fertile. Provoca soprattutto mal di testa, disturbi visivi, acufene pulsante e papilledema, con rischio di perdita permanente della vista. La diagnosi richiede esami oculari, risonanza e puntura lombare; la cura include calo ponderale, farmaci e, nei casi gravi, chirurgia.

L’ipertensione endocranica è l’aumento della pressione all’interno del cranio, dovuto a edema cerebrale, masse, alterazioni del liquor o del sangue. Può insorgere in modo acuto o cronico e causare cefalea, disturbi visivi, vomito e alterazione dello stato mentale. La diagnosi si basa su esame clinico, imaging e, quando sicuro, puntura lombare. Il trattamento mira a ridurre la pressione e a curarne la causa.

Cos’è il papilledema? La papilla ottica, o disco ottico, è il punto da cui il nervo ottico lascia l’occhio per andare a collegarsi al cervello. Il termine edema in medicina indica un gonfiore a causa dell’accumulo di liquidi. Il papilledema è quindi una condizione caratterizzata da un anomalo gonfiore della papilla, a causa dell’aumento eccessivo della […]

La sindrome di Apert è una rara craniosinostosi genetica dovuta quasi sempre a mutazioni del gene FGFR2, trasmessa in modo autosomico dominante o insorta de novo. Causa chiusura precoce delle suture craniche, anomalie del viso e sindattilia delle mani e dei piedi, con possibili disturbi visivi, respiratori, uditivi e dello sviluppo. Il trattamento è chirurgico e multidisciplinare.