La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica autosomica dominante causata da alterazioni dei geni TSC1 o TSC2, che favoriscono la crescita di tumori benigni in cervello, reni, cuore, occhi, pelle e polmoni. I sintomi variano molto: convulsioni, disturbi cognitivi e comportamentali, lesioni cutanee e problemi renali o respiratori. Diagnosi e controlli richiedono valutazione clinica, test genetici e monitoraggio multidisciplinare continuo.
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