Pitiriasi rubra pilaris: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La pitiriasi rubra pilare (o pitiriasi rubra pilaris, malattia di Devergie o semplicemente PRP) è una rara malattia cutanea a decorso cronico, caratterizzata dalla presenza di papule (piccole lesioni cutanee rilevate)

• arrossate (eritematose)
• e desquamanti;

le papule tendono a confluire, formando ampie lesioni che possono coinvolgere tutta o quasi tutta la superficie cutanea (eritrodermia).

Caratteristica della malattia è anche l’ipercheratosi (ovvero l’ispessimento) delle palme delle mani e delle piante dei piedi.

L’evoluzione è cronica e la patologia può durare per alcuni anni, per poi regredire spontaneamente.

La terapia è complessa e richiede un approccio personalizzato: sebbene storicamente basata su trattamenti empirici, l’introduzione di moderni protocolli farmacologici e l’uso di farmaci biologici hanno significativamente migliorato le possibilità di controllo della malattia e il sollievo dei disagi del paziente.

Causa

La causa della PRP è tuttora sconosciuta.

Alla luce dell’osservazione che

• le forme pediatriche insorgono talvolta a seguito di infezione virale o batterica
• è descritta una variante di PRP in pazienti con infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV),

le infezioni sistemiche possono costituire un fattore di rischio.

Sono colpiti entrambi i sessi e tutte le età, con due picchi di frequenza:

• il primo decennio di vita
• ed il periodo compreso tra i 40 e i 60 anni.

Trasmissione e contagiosità

La PRP non è una condizione contagiosa: quando è associata ad infezioni, queste la precedono ma non sono contemporanee all’eruzione cutanea.

Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, ma sono descritti anche casi di individui affetta nella stessa famiglia: esiste quindi una predisposizione genetica ed è possibile la trasmissione di un gene “difettoso” da genitore a figlio secondo una modalità autosomica dominante (ossia il figlio di un individuo affetto da PRP ha la probabilità del 50% di esserne anch’egli affetto).

Sintomi

Si distinguono 6 forme di PRP, classificate secondo l’età di comparsa e le manifestazioni cliniche.

1. PRP di tipo 1, ovvero PRP classica dell’adulto. È la forma più frequente. Esordisce con multiple papule follicolari, ovvero che si sviluppano attorno ai follicoli piliferi, di colore rosso-arancione; le papule tendono progressivamente ad aumentare di numero e a confluire formando vaste chiazze eritematose desquamanti definite psoriasiformi per la loro somiglianza con la psoriasi; le lesioni interessano dapprima la parte alta del corpo (cuoio capelluto, volto, dorso, arti superiori) e successivamente quella inferiore (addome e arti inferiori). Ai palmi delle mani e alle piante dei piedi è caratteristica la cheratodermia, ovvero l’ispessimento della cute che assume un colore giallo-arancio. Le unghie sono caratterizzate anch’esse da ipercheratosi e colore giallastro. Nell’arco di 2 o 3 mesi le lesioni confluiscono determinando una condizione di eritrodermia o sub-eritrodermia, ovvero tutta o quasi tutta la superficie cutanea risulta ricoperta da papule eritematose follicolari, con alcune caratteristiche isole di cute sana. Le lesioni non sono pruriginose ma piuttosto, talvolta, si associa una sintomatologia urente. Lo stato generale non è compromesso (non sono presenti febbre, dolori muscolari o altri sintomi) e nell’80% dei casi la malattia guarisce spontaneamente in un paio di anni.
2. PRP di tipo 2, ovvero forma atipica dell’adulto. È una variante rara che si distingue dalla forma classica per
   • l’aspetto particolarmente secco e desquamante delle lesioni,
   • la presenza di alopecia (perdita di capelli),
   • decorso prolungato.
3. PRP di tipo 3, ovvero forma giovanile classica. Si tratta di una forma pediatrica (esordisce nei primi anni di vita) di PRP che ha le stesse caratteristiche del tipo 1.
4. PRP di tipo 4, ovvero forma giovanile circoscritta. In questa variante le lesioni papulose confluenti sono circoscritte ai gomiti e alle ginocchia, assomigliando a lesioni psoriasiche. È presente anche la cheratodermia palmo-plantare (ispessimento della pelle a livello di palmi delle mani e piante dei piedi). Le forme pediatriche di PRP (tipo 3 e tipo 4) tendono a regredire nell’arco di alcuni mesi, specialmente i casi che insorgono dopo un’infezione acuta batterica o virale.
5. PRP di tipo 5, ovvero forma giovanile atipica. È una variante rara, presente fin dalla nascita o dai primi anni di vita, caratterizzata da predisposizione familiare.
6. PRP di tipo 6, ovvero associata ad HIV. È una forma di PRP generalizzata che si associa ad altre patologie cutanee come
   • acne conglobata,
   • idrosadenite suppurativa
   • e lichen.

Diagnosi

La diagnosi di pitiriasi rubra pilare rappresenta spesso una sfida clinica, poiché nelle fasi iniziali la malattia può essere facilmente confusa con altre patologie dermatologiche infiammatorie. Il processo diagnostico è multidisciplinare e si avvale dell’integrazione tra osservazione clinica, anamnesi ed esami strumentali.

Valutazione clinica

Il sospetto diagnostico sorge tipicamente in presenza della “triade classica”: papule follicolari cheratosiche (sensazione di “grattugia” al tatto), placche rosso-arancio e cheratodermia palmo-plantare. Un elemento clinico patognomonico (ovvero distintivo della malattia) è la presenza delle cosiddette “isole di risparmio”: aree di cute sana, di forma circolare o geografica, circondate da pelle colpita dall’eruzione eritematosa.

Esame istologico

La biopsia cutanea è un passaggio fondamentale per confermare il sospetto e, soprattutto, per escludere altre patologie simili. L’esame istologico rivela tipicamente:

• Ipercheratosi follicolare (accumulo di cheratina nei pori).
• Paracheratosi alternata in senso verticale e orizzontale (il cosiddetto schema a “scacchiera”).
• Presenza di infiltrati infiammatori nel derma.

Diagnosi differenziale

È essenziale distinguere la PRP dalla psoriasi volgare, che rappresenta il principale “imitatore”. Altre condizioni da escludere includono la dermatite seborroica grave, l’eczema atopico generalizzato e, nei casi di eritrodermia, la sindrome di Sézary (un tipo di linfoma cutaneo). La progressione cefalo-caudale (che parte dalla testa e scende verso i piedi) e la tonalità aranciata delle lesioni orientano il medico verso la diagnosi di PRP rispetto alla psoriasi classica.

Prognosi e complicazioni

La malattia ha un’evoluzione variabile, Nella maggior parte dei casi tende all’eritrodermia o alla sub-eritrodermia, quindi può rappresentare una condizione socialmente e psicologicamente invalidante.

Nell’arco di alcuni anni tende tuttavia alla risoluzione spontanea.

Cura

L’obiettivo primario della terapia è il controllo dell’infiammazione, la riduzione della desquamazione e il miglioramento della qualità della vita del paziente. Non esiste un protocollo unico valido per tutti; la strategia terapeutica viene personalizzata in base al tipo di PRP, all’estensione delle lesioni e alla risposta individuale.

Terapie topiche

I trattamenti locali sono considerati una terapia di supporto nelle forme generalizzate o di prima linea nelle forme circoscritte (come il tipo 4). Comprendono:

• Emollienti e cheratolitici: L’applicazione generosa di creme a base di urea, acido salicilico o acido lattico è fondamentale per ammorbidire la cute e ridurre l’ispessimento delle palme e delle piante.
• Corticosteroidi topici: Possono aiutare a ridurre l’infiammazione e il senso di calore, sebbene la loro efficacia sia spesso limitata rispetto alla psoriasi.
• Analoghi della vitamina D: Utilizzati talvolta per modulare la proliferazione cellulare della cute.

Terapie sistemiche di prima linea

Quando la malattia coinvolge aree estese, è necessario ricorrere a farmaci per via orale:

• Retinoidi sistemici: Rappresentano il “gold standard” del trattamento. L’acitretina e l’isotretinoina sono i farmaci più utilizzati, capaci di normalizzare la crescita delle cellule cutanee. Richiedono un monitoraggio rigoroso del profilo lipidico (livelli di colesterolo LDL e trigliceridi) e della funzionalità epatica. Nelle donne in età fertile, il loro utilizzo è strettamente regolamentato a causa del rischio di malformazioni fetali.
• Methotrexate: Un immunosoppressore efficace nel ridurre la velocità di progressione delle placche. Può essere usato da solo o in combinazione con i retinoidi in casi selezionati.

Farmaci biologici e nuove frontiere

Negli ultimi anni, l’introduzione dei farmaci biologici (anticorpi monoclonali) ha trasformato la gestione dei casi resistenti alle terapie tradizionali. Questi farmaci agiscono bloccando specifiche molecole dell’infiammazione:

• Inibitori dell’IL-17 e dell’IL-23: Hanno mostrato risultati eccellenti in pazienti con PRP grave, portando a remissioni rapide e durature.
• Inibitori del TNF-alfa: Sebbene talvolta meno costanti nella risposta rispetto agli inibitori delle interleuchine, rimangono un’opzione valida.

Le forme associate a infezione da HIV mostrano spesso un netto miglioramento con l’inizio o l’ottimizzazione della terapia antiretrovirale (HAART).

Stile di vita e consigli pratici

La gestione quotidiana gioca un ruolo cruciale nel benessere del paziente:

• Idratazione costante: Applicare emollienti subito dopo il bagno per “sigillare” l’umidità nella pelle.
• Abbigliamento: Prediligere fibre naturali come cotone o seta, evitando tessuti sintetici o lana che possono irritare ulteriormente la cute.
• Attenzione ai raggi UV: A differenza della psoriasi, la PRP può talvolta peggiorare con l’esposizione solare (fenomeno di fotosensibilità); la fototerapia va quindi intrapresa solo sotto stretto controllo medico.
• Supporto psicologico: Dato l’impatto estetico e il disagio fisico della malattia, un percorso di supporto può essere d’aiuto per affrontare le fasi di eritrodermia.

Fonti e bibliografia

• Saurat J, Grosshans E., Laugier P, Lachapelle J. Dermatologia e malattie sessualmente trasmesse. Edizione italiana a cura di Girolomoni G. e Giannetti A. Terza edizione 2006. Masson.
• Wolff K., Johnson R., Saavedra A. Fitzpatrick Manuale ed Atlante di Dermatologia clinica. Edizione italiana sulla settima di lingua inglese a cura di Mauro Alaibac. Piccin 2015.