Albinismo: significato, cause e sintomi

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Cos’è l’albinismo?

L’albinismo (dal latino albus, “bianco”) è una condizione genetica, non certo una malattia, caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore di pelle, capelli e occhi.

Un individuo affetto si definisce albino, albinoide quando presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente.

È una condizione cronica, che dura tutta la vita, ma che non peggiora nel tempo.

La persona albina tipicamente si presenta con capelli bianchi o biondi molto chiari, più raramente castani o rossi (il colore dipende dalla quantità di melanina prodotta dall’organismo); la pelle è pallida e particolarmente sensibile all’esposizione solare, che può facilmente condurre ad ustioni. In genere non compare alcun segno di abbronzatura. Può esserci una maggior predisposizione allo sviluppo di tumori della pelle, oltre ad essere associato ad alcuni difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l’astigmatismo.

Sebbene non esista una cura per l’albinismo, le persone affette da questo disturbo possono adottare misure per proteggere la pelle e gli occhi, così da ridurre il rischio di sviluppare complicazioni.

Bambino albino che gioca con la sorella

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Cause

L’albinismo deriva dall’incapacità di produrre adeguate quantità di melanina, la sostanza responsabile del colore di pelle, capelli e occhi, a causa dell’assenza o di un’alterata funzionalità dell’enzima tirosinasi, normalmente responsabile della sintesi della sostanza.

L’origine di questa anomalia è genetica; si tratta in particolare dell’espressione di un genotipo recessivo, che si manifesta cioè in individui nati da genitori entrambi portatori sani o albini. Se entrambi i genitori sono portatori del gene c’è 1 possibilità su 4 che il bambino manifesti albinismo e 1 possibilità su 2 che sia portatore (potrà a sua volta trasmettere il gene, ma non manifesterà alcun sintomo).

Il difetto genetico può interessare qualsiasi etnia.

Sintomi

Il soggetto affetto da albinismo manifesta diverse caratteristiche in base al difetto genetico ereditato:

  • L’albinismo totale, piuttosto raro, è caratterizzato da una pelle totalmente bianca, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa e ruvida, occhi grigio-bluastri o rosei.
  • Nell’albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione si osserva esclusivamente in zone limitate, come un ciuffo di capelli, uno specifico distretto cutaneo od un solo occhio.

Ciglia e sopracciglia possono essere pallide, mentre il colore degli occhi può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l’età; la mancanza di pigmento nell’iride (parte colorata degli occhi) la rende lievemente traslucida, ma soprattutto senza la capacità di filtrare efficacemente la luce, da cui deriva la possibile comparsa di tonalità rosse derivanti dai vasi sanguigni sottostanti.

Ricordiamo poi l‘albinismo oculare, forma più rara, dove si osserva esclusivamente l’assenza del del pigmento nella retina.

Complicazioni

La ridotta produzione, o la completa assenza di melanina, espongono il soggetto ad un aumento del rischio di sviluppo di alcuni difetti visivi e malattie della pelle, tra cui:

Spesso trascurate, il soggetto albino può sviluppare complicazioni psicologiche legate all’impatto sociale della malattia, che in alcuni casi può sfociare in episodi di isolamento, discriminazione e bullismo.

Diagnosi

La diagnosi dell’anomalia è clinica, ossia basata sulla semplice osservazione visiva del paziente; poiché l’albinismo è associato allo sviluppo di alcuni problemi di salute, il paziente viene in genere seguito da un oculista al fine di riconoscere e trattare tempestivamente eventuali disturbi.

Cura

Poiché l’albinismo è una malattia genetica, non può essere curato, per questa ragione il trattamento è mirato alla prevenzione e al trattamento delle possibili complicazioni:

  • oculari, con la supervisione di un oculista,
  • cutanee, con la supervisione di un dermatologo.

In genere il piano prevede:

  • un controllo oculistico annuale e, se necessario, il ricorso a lenti correttive (più raramente si ricorre ad approcci chirurgici, come nel caso di strabismo);
  • una valutazione annuale della cute per lo screening del tumore della pelle (melanoma) o delle lesioni pre-neoplastiche.

Fonti e bibliografia

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