Divulgatore Dr. Roberto Gindro

La batteriemia è la presenza di batteri vivi nel sangue: può essere transitoria e asintomatica, ma se persistente può evolvere in sepsi, shock settico e disfunzione multiorgano. Le cause più comuni sono infezioni urinarie, respiratorie o legate a cateteri. La diagnosi si basa su emocolture e valutazione clinica; il trattamento richiede antibiotici, controllo della fonte e, nei casi gravi, assistenza ospedaliera.

Le mucolipidosi sono malattie genetiche lisosomiali da accumulo di sostanze nelle cellule, con sintomi variabili da ritardi dello sviluppo e problemi visivi a deformità scheletriche, disturbi motori e, nelle forme più gravi, ridotta aspettativa di vita. Il testo descrive cause, ereditarietà autosomica recessiva, principali tipi, diagnosi biochimica e genetica, e un trattamento basato su cure di supporto e follow-up specialistico.

Il disturbo neurologico funzionale, un tempo detto di conversione, causa sintomi neurologici reali non spiegati da lesioni strutturali. Può presentarsi con crisi simili all’epilessia, debolezza, tremori, disturbi della marcia, del linguaggio o della sensibilità. La diagnosi si basa su anamnesi ed esame neurologico; il trattamento può includere riabilitazione, psicoterapia, gestione dei sintomi e follow-up.

L’atassia di Friedreich è una rara malattia ereditaria autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene FXN, che riducono la proteina fratassina. Esordisce di solito nell’infanzia con difficoltà di equilibrio e coordinazione, poi provoca debolezza, disartria, sensibilità ridotta e, spesso, problemi cardiaci, scoliosi e diabete. La diagnosi si conferma con test genetici; non esiste una cura risolutiva.

Le dita a martello del piede sono una deformità dell’avampiede che colpisce soprattutto secondo, terzo e quarto dito, spesso per squilibrio muscolare e calzature inadatte. Causano flessione del dito, dolore, calli e difficoltà nella camminata. La diagnosi è clinica; il trattamento parte con scarpe larghe, protezioni ed esercizi, mentre la chirurgia si valuta nei casi rigidi o persistenti.

Il dito a martello è una lesione del tendine estensore all’estremità del dito, spesso causata da un colpo sulla punta o da una flessione improvvisa. Il dito resta piegato e non si estende, con dolore e gonfiore. La diagnosi si basa su visita e radiografia; nelle lesioni chiuse il trattamento principale è un tutore continuo per 6-8 settimane, mentre la chirurgia è riservata ai casi complessi.

Le leucodistrofie sono malattie genetiche rare che colpiscono la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, alterando produzione, sviluppo o mantenimento della mielina. Possono esordire dalla nascita all’età adulta e causano sintomi variabili, come declino motorio e cognitivo, atassia, convulsioni e difficoltà respiratorie. La diagnosi si basa su valutazione clinica, risonanza e test genetici; le cure includono terapie specifiche, supporto riabilitativo e controllo dei sintomi.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara encefalopatia prionica che provoca una demenza rapidamente progressiva e quasi sempre fatale. È causata dall’accumulo della proteina prionica anomala, in forma sporadica, genetica o acquisita. I sintomi includono disturbi cognitivi, coordinazione, vista e mioclono. La diagnosi si basa su RM, RT-QuIC ed EEG; non esiste una cura, solo trattamenti palliativi.

Cosa significa aprassia? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Si può guarire? Come si cura? Ecco le risposte in parole semplici.

La malformazione di Chiari è un difetto strutturale di cranio e cervelletto in cui alcune aree del cervello scendono sotto il forame magno, ostacolando talvolta il flusso del liquor. Può essere congenita o acquisita, presentarsi in diversi tipi e causare cefalea, dolore cervicale, disturbi neurologici, deglutizione e respirazione. La diagnosi si basa su visita e risonanza; la cura varia da monitoraggio a chirurgia.