Neurologia

La malattia del motoneurone è un gruppo di disturbi neurologici progressivi che danneggiano le cellule responsabili del controllo dei muscoli volontari. Causa debolezza, atrofia, rigidità, difficoltà a camminare, parlare, deglutire e respirare, con sintomi variabili. La diagnosi richiede valutazione neurologica ed esami mirati; il trattamento punta a rallentare la progressione, gestire i sintomi e sostenere autonomia e qualità di vita.

La malattia di Tay-Sachs è una rara patologia neurodegenerativa ereditaria dovuta a mutazioni del gene HEXA e alla carenza dell’enzima beta-esosaminidasi A, con accumulo tossico di GM2 nei neuroni. Si trasmette in modo autosomico recessivo. La forma infantile esordisce tra 3 e 6 mesi con regressione dello sviluppo, debolezza e convulsioni; diagnosi con test enzimatico e genetico, senza cura risolutiva.

Cos’è la rachicentesi? A cosa serve? Come avviene la procedura? Fa male? Cosa permette di trovare? Ecco le risposte in parole semplici.

L’ipertensione endocranica idiopatica è un aumento della pressione intracranica senza causa nota, più frequente in donne in sovrappeso in età fertile. Provoca soprattutto mal di testa, disturbi visivi, acufene pulsante e papilledema, con rischio di perdita permanente della vista. La diagnosi richiede esami oculari, risonanza e puntura lombare; la cura include calo ponderale, farmaci e, nei casi gravi, chirurgia.

L’ipertensione endocranica è l’aumento della pressione all’interno del cranio, dovuto a edema cerebrale, masse, alterazioni del liquor o del sangue. Può insorgere in modo acuto o cronico e causare cefalea, disturbi visivi, vomito e alterazione dello stato mentale. La diagnosi si basa su esame clinico, imaging e, quando sicuro, puntura lombare. Il trattamento mira a ridurre la pressione e a curarne la causa.

Cos’è il papilledema? La papilla ottica, o disco ottico, è il punto da cui il nervo ottico lascia l’occhio per andare a collegarsi al cervello. Il termine edema in medicina indica un gonfiore a causa dell’accumulo di liquidi. Il papilledema è quindi una condizione caratterizzata da un anomalo gonfiore della papilla, a causa dell’aumento eccessivo della […]

La cecità corticale è una grave perdita della vista dovuta a lesioni bilaterali delle aree occipitali del cervello, con occhi e vie visive anteriori spesso normali. Le cause variano tra bambini e adulti, ma nell’adulto è frequente l’ictus. La diagnosi richiede valutazione neurologica, oculistica e imaging; la terapia mira alla causa e alla riabilitazione visiva.

Il disturbo neurologico funzionale, un tempo detto di conversione, causa sintomi neurologici reali non spiegati da lesioni strutturali. Può presentarsi con crisi simili all’epilessia, debolezza, tremori, disturbi della marcia, del linguaggio o della sensibilità. La diagnosi si basa su anamnesi ed esame neurologico; il trattamento può includere riabilitazione, psicoterapia, gestione dei sintomi e follow-up.

Le leucodistrofie sono malattie genetiche rare che colpiscono la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, alterando produzione, sviluppo o mantenimento della mielina. Possono esordire dalla nascita all’età adulta e causano sintomi variabili, come declino motorio e cognitivo, atassia, convulsioni e difficoltà respiratorie. La diagnosi si basa su valutazione clinica, risonanza e test genetici; le cure includono terapie specifiche, supporto riabilitativo e controllo dei sintomi.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una rara encefalopatia prionica che provoca una demenza rapidamente progressiva e quasi sempre fatale. È causata dall’accumulo della proteina prionica anomala, in forma sporadica, genetica o acquisita. I sintomi includono disturbi cognitivi, coordinazione, vista e mioclono. La diagnosi si basa su RM, RT-QuIC ed EEG; non esiste una cura, solo trattamenti palliativi.