Malattie congenite

Il dotto arterioso di Botallo è un vaso fetale che collega aorta e arteria polmonare e si chiude di solito dopo la nascita. Se resta aperto, il sangue passa dall’aorta ai polmoni, aumentando il lavoro cardiaco. Può essere asintomatico o causare soffio, difficoltà respiratoria, scarso accrescimento e insufficienza cardiaca. La diagnosi si basa soprattutto su ecocardiografia e il trattamento varia da osservazione a farmaci, catetere o chirurgia.

L’atresia esofagea è un difetto congenito in cui l’esofago non si sviluppa correttamente e non collega bocca e stomaco; spesso è associata a fistola tracheo-esofagea. Provoca difficoltà di alimentazione, tosse, cianosi e salivazione eccessiva. La diagnosi avviene spesso alla nascita e il trattamento è chirurgico, seguito da controlli a lungo termine.

Il diverticolo di Meckel è una malformazione congenita dell’intestino tenue presente in circa il 2% della popolazione e spesso asintomatica. Quando causa disturbi, può provocare sangue nelle feci, dolore addominale, nausea, vomito o ostruzione. Le complicazioni includono sanguinamento, anemia, diverticolite, perforazione e invaginazione. Nei casi sintomatici il trattamento è generalmente chirurgico.

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita cianogena dovuta a quattro anomalie: ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro, difetto interventricolare, ipertrofia del ventricolo destro e aorta a cavaliere. Può causare cianosi, dispnea e crisi ipercianotiche. La diagnosi si conferma con ecocardiogramma; il trattamento definitivo è chirurgico, seguito da controlli per tutta la vita.

La sindattilia è un’anomalia congenita in cui due o più dita restano unite da pelle, tessuti molli e talvolta ossa. Colpisce più spesso le mani, soprattutto tra medio e anulare, e può essere isolata o associata a sindromi genetiche. La diagnosi è clinica, con radiografie o altri esami nei casi complessi. Il trattamento varia dall’osservazione alla chirurgia, in base a funzione, crescita e tipo di fusione.

La malformazione di Chiari è un difetto strutturale di cranio e cervelletto in cui alcune aree del cervello scendono sotto il forame magno, ostacolando talvolta il flusso del liquor. Può essere congenita o acquisita, presentarsi in diversi tipi e causare cefalea, dolore cervicale, disturbi neurologici, deglutizione e respirazione. La diagnosi si basa su visita e risonanza; la cura varia da monitoraggio a chirurgia.

Cos’è la spina bifida? La spina bifida è un difetto congenito, ovvero sviluppato già durante i 9 mesi di gestazione, che colpisce principalmente la colonna vertebrale. In condizioni di normalità durante il primo mese di gravidanza un insieme speciale di cellule forma il cosiddetto “tubo neurale”, la struttura da cui si origina il sistema nervoso […]

Introduzione La sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) è una condizione relativamente comune responsabile di episodi di accelerazione del battito cardiaco (tachicardia). È una malattia congenita, ovvero presente sin dalla nascita, in cui sono presenti collegamenti elettrici anomali tra le camere cardiache superiori e quelle inferiori. La prima diagnosi avviene generalmente in età giovane adulta mediante elettrocardiogramma, […]

Introduzione Il forame ovale pervio (anche detto FOP) è una delle più diffuse anomalie congenite del cuore, ossia presenti fin dalla nascita; interessa statisticamente circa il 20-25 % della popolazione e si manifesta come un’apertura a livello del setto che mette in comunicazione l’atrio destro con l’atrio sinistro (DIA), le due camere superiori del cuore. […]

Cos’è la palatoschisi? Cause Classificazione Segni, sintomi e complicanze Diagnosi Cura e rimedi Come allattare? Cos’è la palatoschisi? La palatoschisi è una patologia congenita (cioè presente fin dalla nascita) che consiste in una schisi del palato, cioè una sorta di fessura presente a livello del palato e dovuta ad una mancata o errata saldatura di […]