Sindrome di Tourette: sintomi, cause e cura

Introduzione

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da

• movimenti ripetitivi, stereotipati e involontari,
• espressioni sonore,

nel complesso noti come tic.

Il soggetto affetto non è in grado di esercitare alcun controllo su queste manifestazioni che possono comprendere tic comuni come lo schiarirsi la gola e il continuo ammiccamento degli occhi, ma è frequente anche ripetere le proprie parole o le parole altrui, e, più raramente, bestemmiare o dire parolacce.

Di solito i tic compaiono durante l’infanzia, mediamente tra i 3 e i 10 anni, e tendono a raggiungere un picco all’inizio dell’adolescenza; le manifestazioni più drammatiche e disabilitanti sono quelle che portano il soggetto a farsi male da solo, per esempio prendendosi a pugni in faccia, o quelli vocali come

• coprolalia (bestemmiare o dire parolacce),
• ecolalia (ripetere parole o frasi altrui).

Diversi pazienti hanno anche altri problemi neuro-comportamentali, come problemi di attenzione, iperattività, impulsività e sintomi ossessivo-compulsivi come pensieri/preoccupazioni intrusivi e comportamenti ripetitivi.

Si tratta di un disturbo del sistema nervoso, spesso associato ad altri problemi come:

• sindrome da deficit di attenzione e iperattività,
• disturbo ossessivo-compulsivo,
• ansia,
• depressione.

Non sono note le cause della sindrome, ma è stato osservato essere più comune nei maschi che nelle femmine.

Di norma non sono necessari trattamenti, a meno che i tic interferiscano con la vita di tutti i giorni. L’eccitazione e le preoccupazioni possono peggiorare i tic, mentre attività tranquille e di concentrazione possono attenuarli. Anche alcuni farmaci e la psicoterapia possono essere di aiuto.

Benché possa essere una condizione cronica, sintomatica per tutta la vita, molti soggetti con Tourette sono sintomatici soprattutto nella tarda adolescenza, andando poi incontro a miglioramenti. In pratica, alcuni pazienti possono in realtà diventare asintomatici o non necessitare ulteriormente di farmaci per la soppressione dei tic.

Causa

La causa esatta della sindrome non è ad oggi nota, ma la ricerca scientifica attualmente punta il dito verso anomalie di

• specifiche regioni cerebrali (tra cui i gangli della base, i lobi frontali e la corteccia),
• circuiti che collegano queste regioni,
• neurotrasmettitori (dopamina, serotonina, norepinefrina) che mediano le comunicazioni tra le cellule nervose.

Vista la presentazione spesso complessa della sindrome, è verosimile che le cause siano egualmente complesse.

Fattori di rischio

La sindrome di Tourette si manifesta ugualmente in tutti i gruppi etnici, ma i maschi ne sono colpiti da tre a quattro volte più di frequente delle femmine.

Alcuni studi hanno dimostrato che i fattori seguenti potrebbero essere correlati con la sindrome, anche se capire tale relazione richiede ricerche ulteriori:

• assunzione di alcol o fumo durante la gravidanza,
• complicanze alla nascita,
• basso peso alla nascita,
• Infezioni; i ricercatori stanno cercando di capire se alcuni bambini corrono rischi maggiori di sviluppare tic a seguito di infezioni da streptococco gruppo A ß-emolitico. La dizione impiegata è infezioni PANDAS (dall’inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal, ossia disordini autoimmuni pediatrici neuropsichiatrici associati alle infezioni da streptococco).

Ereditarietà della sindrome di Tourette

I dati ottenuti da ricerche condotte su gemelli e famiglie sembrano indicare che la sindrome possa essere un disturbo ereditario.

Benché studi iniziali suggerissero una modalità ereditaria autosomica dominante (cioè, una condizione in cui sia sufficiente una copia del gene difettoso, ereditato da un genitore, per sviluppare la malattia), analisi più recenti indicano che probabilmente la malattia sottende a  modalità ereditarie più complesse, probabilmente influenzate anche da fattori ambientali. Anche se ci può essere un piccolo numero di geni con effetti sostanziali, è comunque possibile che molti geni con effetti minori e fattori ambientali possano avere un ruolo nell’insorgenza della sindrome di Tourette.

Studi genetici suggeriscono anche che alcune forme di sindrome da deficit di attenzione e iperattività e di disturbo ossessivo-compulsivo siano geneticamente legate alla sindrome di Tourette, ma esistono meno dati a sostegno di una relazione genetica tra la sindrome e altri problemi neuro-comportamentali comunemente coesistenti. È importante per le famiglie capire che predisposizione genetica non significa necessariamente malattia conclamata; al contrario, la sindrome può manifestarsi sotto forma di lievi tic o sfumati comportamenti ossessivo-compulsivi. È poi possibile che un bambino portatore del corredo genetico non vada incontro ad alcuna sintomatologia.

Anche il sesso del soggetto può essere rilevante nelle capacità di esprimersi del corredo genetico:

• i maschi a rischio avranno con maggiori probabilità tic,
• le femmine a rischio invece sintomi ossessivo-convulsivi.

La consulenza genetica dei soggetti con sindrome di Tourette dovrà includere l’analisi completa di tutte le condizioni famigliari potenzialmente ereditarie.

Sintomi

La sindrome di Tourette è un disturbo del sistema nervoso che causa principalmente la comparsa di tic.

I sintomi iniziali in genere compaiono nei bambini tra 5 e 10 anni e consistono in tic motori che riguardano l’area della testa e del collo; si tratta tipicamente di movimenti o spasmi improvvisi, oppure suoni che il soggetto emette ripetitivamente, senza alcuna possibilità di controllo o di impedirsi di farlo. Per esempio una persona potrebbe chiudere continuamente gli occhi, oppure emettere grugniti senza volerlo.

Un tic è un po’ come il singhiozzo: nonostante il massimo impegno, non è possibile impedirsi di singhiozzare. Talvolta è possibile riuscire a smettere di manifestare un certo tic per un po’, ma è davvero difficile. Prima o poi, il soggetto deve ricominciare il tic.

Tipi e frequenza di un tic cambiano notevolmente nel tempo, ma anche se i sintomi possono apparire, scomparire e riapparire, queste condizioni sono generalmente considerate croniche.

Le manifestazioni tendono a

• peggiorare in situazioni di stress o eccitazione,
• migliorare quando il soggetto è calmo o concentrato su specifiche attività.

Tipi di tic

I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette consistono nella comparsa di tic, di cui è possibile individuarne due forme:

• Tic motori: Sono movimenti del corpo. Ammiccare, stringersi nelle spalle, muovere di scatto un braccio sono esempi di tic motori.
• Tic vocali: Sono suoni prodotti con la voce. Canticchiare a bocca chiusa, schiarirsi la gola o strillare una parola o una frase sono esempi di tic vocali.

Un tic può essere semplice o complesso:

• Il tic motorio semplice è un movimento improvviso, breve e ripetitivo che coinvolge un numero limitato di gruppi muscolari. Tra i tic più frequenti ci sono l’ammiccamento degli occhi e altri movimenti oculari, smorfie del viso, l’alzata di spalle e muovere di scatto testa o una spalla. Tra i tic vocali semplici, ci sono schiarirsi la gola, tirar su col naso o grugnire ripetitivamente.
• I tic complessi sono movimenti distinti e coordinati basati su diversi gruppi muscolari. Sono per esempio tic motori complessi smorfie facciali associate con la rotazione della testa e l’alzata di una spalla. Altri tic motori complessi possono sembrare finalizzati, come tirar su con il naso o toccare oggetti, saltellare, chinarsi o girarsi. Schiarirsi la gola, tirar su col naso o sbuffare, grugnire o tossire sono tic vocali semplici. Tic vocali più complessi includono parole o frasi.

I tic più drammatici e disabilitanti sono quelli che portano il soggetto a farsi male da solo, per esempio prendendosi a pugni in faccia, o quelli vocali come la coprolalia (prorompere in frasi o parole socialmente inadeguate, come bestemmiare o dire parolacce) o l’ecolalia (ripetere parole o frasi altrui).

La coprolalia è il sintomo più conosciuto, ma colpisce in ogni caso solo una minoranza (10 – 15%) di soggetti con sindrome di Tourette.

Alcuni tic sono preceduti da un impulso incontenibile o da una sensazione nel gruppo di muscoli coinvolti, chiamato impulso premonitore. Certi pazienti parlano di un bisogno di completare un tic in un determinato modo o un certo numero di volte onde alleviare l’impulso o ridurre la sensazione.

I tic spesso peggiorano con l’eccitazione o l’ansia e migliorano durante attività tranquille che richiedono concentrazione. Alcune esperienze fisiche possono scatenare o peggiorare i tic; per esempio vestiti accollati possono attivare tic del collo, o il fatto di essere vicini a un’altra persona che tira su col naso o si schiarisce la gola può scatenare l’emissione di suoni simili.

Durante il sonno i tic non scompaiono ma spesso si riducono in modo significativo.

Sensazioni premonitrici

La maggior parte dei pazienti descrive di avvertire un forte bisogno prima di esprimere il tic, paragonato alla sensazione che si prova prima di starnutire e che trova sollievo solo dopo la manifestazioni del comportamento. Tra gli esempi più comuni si annoverano

• una sensazione di bruciore agli occhi prima di dover ammiccare (battere le palpebre)
• secchezza o mal di gola prima di grugnire
• prurito ad un’articolazione o ad un muscolo prima di dover sussultare.

Controllo dei sintomi

Anche se i sintomi sono involontari, alcuni individui possono talvolta sopprimere, mascherare o comunque gestire i propri tic in modo da ridurne al minimo l’impatto sul proprio funzionamento. Chi soffre di sindrome di Tourette, però, spesso riferisce un progressivo accumulo di tensione nel sopprimere i propri tic fino al punto in cui il tic deve essere comunque espresso, anche contro il proprio volere.

I tic scatenati da un fattore ambientale possono sembrare volontari o con uno scopo, ma non lo sono.

Altre preoccupazioni e condizioni

La sindrome di Tourette spesso si manifesta con altre condizioni (cosiddette coesistenti). Nei bambini con diagnosi di Tourette viene diagnosticata almeno un’altra condizione mentale, comportamentale o dello sviluppo nell’86% dei casi.

Le due condizioni coesistenti più frequenti sono

• la sindrome da deficit di attenzione e iperattività
• e un disturbo ossessivo-compulsivo.

È importante scoprire se un soggetto con sindrome di Tourette ha una condizione coesistente, e trattarla correttamente.

Decorso e prognosi

I tic vanno e vengono nel tempo, cambiando tipologia, frequenza, muscoli coinvolti e gravità. I primi sintomi di solito colpiscono l’area della testa e del collo, potendo poi estendersi ai muscoli del tronco e degli arti.

Perlopiù, i tic motori precedono lo sviluppo di quelli vocali, così come i tic semplici precedono quelli complessi.

La maggior parte dei pazienti sperimenta la massima sintomaticità entro 15-16 anni, migliorando poi quasi sempre alla fine dell’adolescenza e da giovani adulti. Circa il 10-15% dei malati ha un decorso progressivo e disabilitante che dura anche da adulti.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Tourette è essenzialmente clinica e si basa sull’osservazione dei sintomi e sulla raccolta della storia medica del paziente da parte di uno specialista (neuropsichiatra infantile o neurologo). Non esistono biomarcatori specifici o esami del sangue che possano confermare la patologia, ma il processo diagnostico segue criteri internazionali rigorosi (DSM-5-TR).

Criteri diagnostici

Per formulare una diagnosi formale di sindrome di Tourette, devono essere soddisfatti i seguenti requisiti:

• Presenza di tic motori multipli (anche se non necessariamente contemporanei).
• Presenza di almeno un tic vocale.
• Durata dei sintomi superiore a un anno (anche se i tic possono manifestarsi a ondate).
• Esordio dei sintomi prima dei 18 anni di età.
• Assenza di altre cause organiche (come l’uso di sostanze o altre malattie neurologiche) che possano spiegare i movimenti.

Il percorso di valutazione

Il medico inizia generalmente con un’intervista clinica approfondita per ricostruire l’andamento dei tic nel tempo. È comune che i pazienti (soprattutto i più giovani) tendano a sopprimere i tic durante la visita medica; per questo motivo, il racconto dei genitori e l’osservazione di video amatoriali girati in ambiente domestico sono strumenti preziosi per il clinico.

Durante la valutazione, lo specialista presterà particolare attenzione alla presenza di condizioni associate, come la sindrome da deficit di attenzione e iperattività o il disturbo ossessivo-compulsivo, che spesso hanno un impatto sulla qualità della vita superiore ai tic stessi.

Esami di approfondimento e diagnosi differenziale

Sebbene non esistano test specifici, il medico può richiedere esami strumentali per escludere altre patologie che mimano i tic (diagnosi differenziale), come le mioclonie, l’epilessia, la corea di Huntington o la malattia di Wilson. Tali esami possono includere:

• Risonanza Magnetica (RM) o TC dell’encefalo: per escludere anomalie strutturali.
• Elettroencefalogramma (EEG): per escludere disturbi di natura epilettica.
• Esami del sangue specifici: ad esempio per valutare i livelli di rame (malattia di Wilson) o la presenza di anticorpi post-infettivi (nei casi in cui si sospetti una sindrome PANDAS).

Cura

L’obiettivo principale del trattamento nella sindrome di Tourette non è necessariamente la scomparsa totale dei tic, ma la riduzione del loro impatto sulla vita sociale, scolastica o lavorativa e il miglioramento del benessere generale del paziente. Poiché i sintomi variano notevolmente tra un individuo e l’altro, l’approccio terapeutico deve essere personalizzato (“su misura”).

Molti pazienti presentano sintomi lievi che non richiedono alcun intervento farmacologico, beneficiando invece di una corretta educazione sulla natura del disturbo.

Terapia comportamentale

La terapia comportamentale è oggi considerata l’approccio di prima linea per la gestione dei tic. Gli interventi più efficaci includono:

• CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics): Un protocollo strutturato che insegna al paziente a riconoscere le sensazioni premonitrici e a mettere in atto una “risposta competitiva” (un movimento volontario incompatibile con il tic) per bloccarne l’espressione.
• ERP (Esposizione con prevenzione della risposta): Tecnica utile per abituare il paziente a tollerare la tensione che precede il tic senza necessariamente assecondarlo.

Terapia farmacologica

Quando i tic causano dolore fisico, forte disagio sociale o interferiscono gravemente con le attività quotidiane, il medico può prescrivere dei farmaci. Le opzioni includono:

• Alfa-2 agonisti (come la clonidina o la guanfacina): Spesso usati come prima scelta, specialmente se coesistono sintomi di iperattività (ADHD), grazie a un buon profilo di tollerabilità.
• Neurolettici o antipsicotici (come aripiprazolo, risperidone o aloperidolo): Sono i farmaci più efficaci nel ridurre la frequenza dei tic agendo sui recettori della dopamina. Oggi si preferiscono i farmaci di nuova generazione (atipici) per ridurre il rischio di effetti collaterali motori.
• Inibitori VMAT2 (come la tetrabenazina): Farmaci che riducono la disponibilità di dopamina nelle sinapsi, efficaci nei casi più resistenti.
• Terapie per le comorbidità: Spesso è prioritario trattare l’ansia o i sintomi ossessivi utilizzando antidepressivi della classe SSRI, che possono migliorare indirettamente anche il controllo dei tic riducendo lo stress emotivo.

Altre opzioni terapeutiche

Per casi selezionati e particolarmente gravi che non rispondono alle terapie convenzionali, possono essere presi in considerazione approcci specialistici:

• Iniezioni di tossina botulinica: Utili per tic motori o vocali circoscritti e molto dolorosi, agiscono rilassando temporaneamente i muscoli coinvolti.
• Stimolazione Cerebrale Profonda (DBS): Un intervento chirurgico che prevede l’impianto di elettrodi in specifiche aree del cervello. È una procedura riservata esclusivamente a pazienti adulti con forme severe e farmacoresistenti.

Stile di vita e supporto

La gestione quotidiana della sindrome di Tourette beneficia enormemente di alcuni accorgimenti legati allo stile di vita. Poiché lo stress e la stanchezza sono i principali fattori scatenanti, è fondamentale garantire una buona igiene del sonno e praticare regolarmente attività fisica, che aiuta a scaricare la tensione neuromuscolare.

L’ambiente circostante gioca un ruolo cruciale: la scuola e il luogo di lavoro dovrebbero essere informati per creare un contesto accogliente che non stigmatizzi i tic. Tecniche di rilassamento, mindfulness o supporto psicologico individuale possono aiutare il paziente a gestire l’ansia sociale e a migliorare l’autostima, elementi fondamentali per una prognosi favorevole a lungo termine.

Fonti e bibliografia

• Tourette Syndrome Information Page, NIH
• Tourette Syndrome, CDC

Adattamento dall’inglese a cura della Dr.ssa Greppi Barbara, medico chirurgo