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Introduzione

La sindrome di Asperger (SA) è un disturbo dello sviluppo che fa parte dei disturbi dello spettro autistico, un gruppo specifico di condizioni neurologiche caratterizzate da problemi del linguaggio e di comunicazione più o meno marcati, e da modalità ripetitive e restrittive del pensiero e del comportamento.

Appartengono all’autismo:

  • forma classica,
  • sindrome di Rett,
  • disturbo disintegrativo dell’infanzia
  • e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati (DPS-NAS).

Il sintomo più specifico della sindrome di Asperger è l’interesse ossessivo del bambino per un unico oggetto o argomento, che esclude qualunque altra cosa. Il bambino con SA vuole sapere tutto del suo argomento e le sue interazioni con altre persone si riducono a poco altro. Contrariamente ad altre forme di autismo il bambino affetto dalla Sindrome di Asperger mantiene inalterate le competenze sul linguaggio, anzi, le abilità, il livello evoluto del linguaggio ed il modo formale di esprimersi lo fanno sembrare un professore in erba.

Altri sintomi e caratteristiche tipiche possono includere

  • sviluppo di routine o rituali ripetitivi,
  • peculiarità di eloquio e linguaggio,
  • comportamenti incongrui da un punto di vista sociale o emozionale,
  • incapacità di interagire con i propri coetanei,
  • problemi nelle comunicazioni non verbali,
  • movimenti goffi e poco coordinati.

Il bambino con SA è spesso isolato per le sue scarse competenze sociali e per la ristrettezza dei propri interessi: può avvicinare altri soggetti, ma rende impossibile una normale conversazione per il comportamento incongruo o eccentrico, o perché parla sempre e solo del proprio unico interesse. In genere il bambino con SA ha una storia di ritardi dello sviluppo delle capacità motorie, per esempio andare in bicicletta, prendere al volo una palla o arrampicarsi. Spesso è goffo e poco coordinato, con un modo di camminare per cui sembra o sui trampoli o rimbalzare.

Se seguito adeguatamente il bambino affetto da sindrome di Asperger può tuttavia imparare a gestire le proprie disabilità, anche se potrà comunque avere difficoltà nelle situazioni sociali e nei rapporti personali. Molti adulti con SA sono in grado di svolgere bene lavori tradizionali, anche se possono avere bisogno di sostegno morale e incoraggiamenti continui per conservare una vita indipendente.

Scritta nera "Asperger" su fondo bianco, appoggiata su alcuni pezzi di un puzzle.

iStock.com/numbeos

Cause

I disturbi dello spettro autistico, ivi inclusa la sindrome di Asperger, hanno tendenzialmente un andamento famigliare, anche se non se ne conoscono le modalità ereditarie, in altre parole benché l’evidenza suggerisca che che possano esserci specifici fattori genetici coinvolti nello sviluppo della sindrome di Asperger, non sono stati identificati gli eventuali geni responsabili. Non è chiaro se alcune variazioni genetiche, sotto studio per altri disturbi dello spettro autistico, giochino un ruolo anche nella SA. È verosimile che lo sviluppo di questa complessa condizione sia influenzato dalla combinazione di variazioni genetiche e di fattori ambientali.

La sindrome di Asperger è un disturbo dello sviluppo cerebrale. I ricercatori hanno riscontrato differenze di struttura e funzione in aree cerebrali specifiche tra bambini con sindrome di Asperger e bambini senza il disturbo. Queste differenze probabilmente insorgono durante lo sviluppo ante-natale, quando le cellule cerebrali migrano verso le loro posizioni corrette.

Le differenze nello sviluppo cerebrale che si verificano nella SA sembrano colpire aree del cervello coinvolte in pensiero, comportamento ed emozioni, quali la corteccia prefrontale, l’amigdala e la circonvoluzione fusiforme. In particolare, vengono colpite le funzioni cognitive dette teoria della mente, coerenza centrale e funzione esecutiva.

  • La teoria della mente è la capacità di capire che altri individui hanno idee, emozioni e percezioni proprie e di provare empatia. È dipendente dal corretto funzionamento di un meccanismo cerebrale chiamato sistema dei neuroni specchio, che normalmente è attivo sia durante lo svolgimento di alcune azioni che durante l’osservazione di altri soggetti che stanno svolgendo le stesse azioni. La comunità scientifica ritiene che il sistema dei neuroni specchio non funzioni correttamente nei soggetti colpiti da sindrome di Asperger.
  • La coerenza centrale è la capacità di integrare le percezioni individuali in un contesto più ampio, in genere detto “vedere un quadro d?insieme”. Per esempio, un soggetto affetto da SA può riuscire a descrivere un albero nel dettaglio senza però comprendere che fa parte di una foresta.
  • Le funzioni esecutive comprendono le capacità di pianificare e implementare azioni e strategie per la risoluzione dei problemi. Queste funzioni comportano competenze come il controllo delle pulsioni, l’automonitoraggio, la capacità di focalizzare l’attenzione in modo adeguato e la flessibilità cognitiva. I soggetti con deficit in questa sfera possono sperimentare difficoltà in alcune attività del quotidiano e nelle interazioni sociali.

Si ritiene che le differenze nel funzionamento cognitivo osservate negli individui con sindrome di Asperger diano origine agli schemi comportamentali caratteristici di questa condizione.

Sintomi

La sindrome di Asperger è un disturbo dello spettro autistico, un gruppo di condizioni caratterizzate da difficoltà nella comunicazione e nelle interazioni sociali; rientra nelle condizioni lievi (“altamente funzionanti”) dello spettro autistico.

Molti soggetti colpiti da SA imparano a compensare le proprie differenze e conducono vite indipendenti e di successo, tuttavia le sfide comportamentali associate con questa condizione spesso portano a

  • isolamento sociale,
  • difficoltà a scuola, al lavoro e nei rapporti personali.

Gli individui con sindrome di Asperger mostrano un’intelligenza media o sopra la media e, contrariamente a soggetti affetti da altri disturbi autistici, non hanno ritardi nello sviluppo del linguaggio. La loro capacità di condurre una conversazione, tuttavia, è spesso ridotta dalla tendenza a prendere alla lettera espressioni idiomatiche o ironiche e dall’incapacità di comprendere espressioni non verbali come il linguaggio del corpo.

È inoltre possibile rilevare un tono di voce monotono, cogliere eccessivi manierismi o veder scegliere soggetti di conversazione non usuali, spesso sviluppando un interesse smodato per un soggetto specifico, come un hobby tradizionale o una disciplina accademica. Molti soggetti con sindrome di Asperger sviluppano notevoli capacità in campi come

  • musica,
  • scienza,
  • matematica,
  • programmazione informatica.

Possono tuttavia anche ritrovarsi a focalizzare il proprio interesse sui percorsi degli autobus o un tipo particolare di elettrodomestico. Spesso, sono in grado di ricordare un numero straordinario di dettagli sul loro tema di interesse, arrivando a voler condividere questa quantità di dati con gli altri e opporsi a qualunque digressione verso altri argomenti, comportamento che nel sociale può quindi creare loro delle difficoltà relazionali.

Gli individui affetti da Asperger tendono a essere rigidi sulle proprie routine e opporsi con decisione e fermezza a eventi che si ripercuotano sui propri programmi; in alcuni casi possono anche avere difficoltà a tollerare stimoli sensoriali come rumori o luci.

La sindrome può anche portare a lievi menomazioni delle capacità motorie: per esempio, abilità di base come il gattonamento e la deambulazione possono essere leggermente ritardate.

È possibile talvolta osservare problemi di coordinamento che alterano la capacità di intraprendere attività come giocare a pallone o andare in bicicletta; questa sorta di goffaggine fisica può ulteriormente isolare socialmente i bambini con sindrome di Asperger.

I segni e sintomi della sindrome possono manifestarsi verso i 3 anni, quando la maggior parte dei bambini inizia a sviluppare abilità sociali come imparare a giocare con gli altri. Alcuni bambini arrivano all’attenzione del medico per i ritardi motori, ma nella maggior parte dei casi la sindrome di Asperger viene diagnosticata durante gli anni di scuola elementare, perché il comportamento del bambino continua ad allontanarsi da uno sviluppo tipico.

Le difficoltà di socializzazione in genere continuano fino all’età adulta e i soggetti affetti hanno rischi maggiori di altri disturbi comportamentali o psichici, come

Alcuni pazienti descrivono di sentirsi travolti dal mondo esterno, sensazione che diventa causa di ansia; potrebbero chiedersi perché siano “diverse” ed essere portate a pensare che le difficoltà sociali siano segno del fatto che le altre persone non li capiscano appieno.

Test e diagnosi

Una diagnosi, ovvero l’identificazione formale della condizione, viene in genere formulata da un team multidisciplinare tra cui pediatra, psichiatra e/o psicologo.

Acquisire una corretta diagnosi in caso di sindrome di Asperger risulta particolarmente utile, perché consente ai genitori di comprendere e sostenere al meglio il bimbo colpito da questa condizione; poiché molti pazienti tendono a manifestare grandi capacità in termini di studio, le difficoltà sociali cui vanno inevitabilmente incontro possono essere fraintese e percepite come una mancanza di volontà di integrazione.

La diagnosi inquadra invece meglio queste reali difficoltà, permettendo la messa in campo di una serie di strategie pro-attive che possono essere implementate per aiutarli.

In genere il percorso diagnostico richiede interviste dettagliate con i genitori e chi si occupa del bambino (per esempio maestre ed educatori), con particolare attenzione a

  • sviluppo,
  • comportamento,
  • valutazione delle modalità di gioco.

Poiché la sindrome di Asperger è molto variabile nelle sue manifestazioni, formulare una diagnosi può essere un percorso lungo e difficile, ma è importante per poter impostare un supporto mirato.

Senza la pretesa di sostituzione a personale specialistico, sono presenti in rete molti test per la sindrome di Asperger da effettuare on-line e in grado di aiutare i pazienti a riconoscere se valga la pena approfondire in questa direzione. Segnaliamo come ottimo punto di partenza la seguente pagina.

Trattamento

Il trattamento ideale della sindrome di Asperger coordina terapie rivolte ai tre sintomi principali del disturbo:

  • scarse capacità di comunicazione,
  • routine ossessive o ripetitive,
  • goffaggine fisica.

Non esiste un pacchetto di trattamenti ottimale valido per tutti i bambini con SA, anche se molti esperti concordano che prima si interviene e meglio è.

Un programma di trattamento efficace fa leva sugli interessi del bambino, offre agende prevedibili, insegna attività scomponendole in serie di funzioni semplici, coinvolge attivamente l’attenzione del bambino in attività altamente strutturate e fornisce un rinforzo regolare del comportamento. Può comprendere un’educazione alle abilità sociali, una terapia cognitiva comportamentale, il trattamento farmacologico di condizioni coesistenti e altre misure.

Fonti e bibliografia

Adattamento dall’inglese a cura della Dr.ssa Greppi Barbara, medico chirurgo

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Domande e risposte
  1. Che differenza c’è con l’autismo?

  2. È ereditaria?

    1. Dr. Roberto Gindro

      Non si parla propriamente di ereditarietà, quanto di famigliarità, perché si ritiene che possano sommarsi predisposizioni genetiche e altri fattori.