Autismo: cause, sintomi, supporto

Introduzione

L’espressione “disturbi dello spettro autistico” (DSA) identifica un gruppo di disturbi dello sviluppo. DSA include un’ampia gamma, o spettro, di sintomi, competenze e livelli di disabilità.

Spesso i soggetti con DSA presentano queste caratteristiche:

• continui problemi sociali, che comprendono difficoltà di comunicazione e interazione con gli altri,
• comportamenti ripetitivi, nonché attività o interessi limitati,
• sintomi identificati tipicamente nei primi due anni di vita,
• sintomi che ostacolano le capacità di funzionare socialmente, a scuola, al lavoro o in altre sfere.

In alcuni soggetti i sintomi sono solo lievemente invalidanti, mentre in altri le disabilità sono più gravi. Trattamenti e servizi possono migliorare i sintomi e le capacità di funzionamento. Le famiglie con preoccupazioni in merito dovranno riferire al pediatra le proprie osservazioni e discutere l’eventualità di uno screening DSA.

Differenze tra sindrome di Asperger e DSA

In passato la sindrome di Asperger e i DSA venivano considerati disturbi differenti, venivano elencati come sottocategorie dei disturbi pervasivi dello sviluppo.

Questa distinzione è stata però abbandonata. L’ultima edizione del manuale Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), il DSM-5, pubblicato dalla American Psychiatric Association (società di psichiatria americana) non divide in sottocategorie un disturbo più ampio. Il manuale congloba la gamma di caratteristiche e gravità in una sola categoria. I soggetti con sintomi precedentemente classificati come sindrome di Asperger o disturbo autistico sono ora inclusi nell’ambito della categoria detta “disturbi dello spettro autistico” (DSA).

Cause

L’origine del disturbo è ancora sconosciuta, ma è verosimile che sia la genetica che l’ambiente giochino un ruolo di primo piano nella genesi del disturbo.

Le cause dell’autismo si dividono in “idiopatiche” (cause sconosciute), la maggioranza, e “secondarie”, in cui possono essere identificati

• un’anomalia cromosomica,
• l’alterazione di un gene
• o fattori ambientali.

L’autismo secondario può essere diagnosticato in circa il 15% dei soggetti; nel restante 85%, si parla di autismo idiopatico.

L’esposizione in gravidanza al virus della rosolia, all’acido valproico e alla talidomide costituisce una causa nota di autismo secondario; non è tuttavia chiaro se l’autismo insorga dopo l’esposizione a tali agenti solo in soggetti già predisposti geneticamente.

La ricerca di nuove cause ambientali di autismo secondario si è concentrata principalmente sulle vaccinazioni infantili somministrate più o meno in coincidenza con l’identificazione dell’autismo di tipo regressivo. Sono stati studiati nel dettaglio sia i vaccini che il mercurio presente nel thimerosal, un eccipiente usato come conservante in alcune vaccinazioni di routine fino al 2001: la conclusione è stata che non esiste alcuna evidenza scientifica di una relazione tra vaccini e autismo.

I ricercatori hanno invece identificato una serie di geni associati all’autismo. Studi di soggetti con autismo hanno mostrato irregolarità in varie regioni del cervello. Altri lavori fanno pensare che i soggetti con autismo abbiano livelli anomali di serotonina o di altri neurotrasmettitori nel cervello. Queste anomalie indicano che l’autismo in genere risulta dall’alterazione precoce del normale sviluppo cerebrale durante lo sviluppo fetale a causa di difetti dei geni che controllano la crescita cerebrale e che regolano le modalità di comunicazione tra neuroni. Sono tuttavia risultati preliminari che richiedono ulteriori approfondimenti.

Il rischio che anche un fratello o una sorella di un soggetto con autismo idiopatico sviluppino il disturbo è circa 4%, più un rischio ulteriore di 4 – 6% per alterazioni più lievi a carico di linguaggio, socialità o comportamento. I fratelli hanno un rischio di autismo maggiore (circa 7%), con un rischio ulteriore di 7% di sintomi minori dello spettro autistico, rispetto alle sorelle, il cui rischio è solo intorno a 1 – 2%.

Quando la causa di autismo è un’anomalia cromosomica o l’alterazione di un singolo gene, il rischio per fratelli e sorelle dipende dalla specifica causa genetica.

Fattori di rischio

Sono fattori di rischio certi per lo sviluppo di autismo:

• Genere: i maschi sono maggiormente a rischio di DSA delle femmine.
• Fratello o sorella affetti da DSA.
• Genitori anziani (alla nascita, madre di almeno 35 anni e/o padre di almeno 40 anni).
• Genetica: circa 20% dei bambini con DSA ha anche alcune condizioni genetiche, in particolare sindrome di Down, sindrome del cromosoma X fragile e sclerosi tuberosa.

Di recente, è aumentato il numero di diagnosi di DSA nei bambini. Non c’è consenso sul fatto che si tratti di un vero incremento, poiché anche le linee guida per la diagnosi sono state adeguate da poco. Inoltre molti più genitori e medici conoscono ora il disturbo e sono quindi rispettivamente più attenti e maggiormente in grado di fare una corretta diagnosi di DSA anche nell’adulto.

Sintomi

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono disabilità dello sviluppo causate da differenze nel cervello, non ancora tutte conosciute e/o comprese.

Spesso non c’è niente di visibilmente diverso in un soggetto con DSA, che però

• comunica,
• interagisce,
• si comporta
• e impara

in modi diversi dalla maggior parte delle altre persone. Le capacità di

• apprendere,
• pensare
• e risolvere problemi

di un soggetto con autismo possono variare da notevoli a gravemente compromesse. Alcuni individui con DSA hanno bisogno di molti aiuti nel quotidiano, altri molto meno.

Una diagnosi di DSA ora comprende diverse condizioni che prima venivano separate:

• disturbo autistico,
• disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (DPS-NAS)
• e sindrome di Asperger.

Queste condizioni vengono ora collettivamente chiamate disturbi dello spettro autistico.

I DSA si manifestano prima dei tre anni e durano per tutta la vita, anche se i sintomi nel tempo possono migliorare. Alcuni bambini con DSA mostrano segni indiziari nei primi mesi di vita. In altri i sintomi possono non comparire fino a 24 mesi od oltre. Alcuni bambini con DSA sembrano svilupparsi normalmente fino a 18 – 24 mesi di età, per poi cessare di acquisire nuove competenze o perdere quelle già acquisite. È stato visto che da un terzo a metà dei genitori di bambini con DSA si è accorto di un problema prima del primo compleanno del figlio, e quasi 80 – 90% ha rilevato problemi entro 24 mesi di vita.

È importante notare che anche soggetti senza disturbi dello spettro autistico potrebbero avere alcuni di questi sintomi, nei DSA tuttavia le disabilità possono rendere la vita molto difficile.

Possibili campanelli di allarme

Un soggetto con DSA potrebbe:

• Non rispondere al proprio nome a 12 mesi.
• Non indicare gli oggetti per manifestare interesse (per esempio, indicare un aeroplano in volo) a 14 mesi.
• Non fare giochi di finzione (“dare la pappa” alla bambola) a 18 mesi.
• Evitare il contatto oculare e isolarsi.
• Avere problemi a capire i sentimenti degli altri o a parlare dei propri.
• Avere ritardi nello sviluppo della parola e del linguaggio.
• Ripetere parole o frasi all’infinito (ecolalia).
• Dare risposte incongrue.
• Arrabbiarsi per cambiamenti minori.
• Avere interessi ossessivi.
• Agitare le mani, cullarsi o girare in circolo.
• Avere reazioni inusuali a suoni, odori, gusti, aspetti o sensazioni.

Competenze sociali

I problemi sociali sono tra i sintomi più comuni di tutti i DSA. Il soggetto con DSA non si limita a “difficoltà” sociali come la timidezza. I problemi sociali sono tali da causare gravi problemi al quotidiano.

Esempi di problemi sociali nei DSA:

• Evitare il contatto visivo.
• Preferire giocare da soli.
• Non condividere interessi con altri.
• Interagire solo per ottenere un proprio obiettivo.
• Avere poca o nessuna espressività facciale.
• Non capire i confini di spazio individuali.
• Evitare o irrigidirsi al contatto fisico.
• Non farsi consolare da altri nei momenti di sconforto.
• Avere problemi a capire i sentimenti degli altri o a parlare dei propri.

I bambini sono tipicamente molto interessati al mondo e alla gente che li circonda. Entro il primo compleanno il bambino tipo interagisce con gli altri guardando negli occhi, copiando le parole e le azioni, e ricorrendo a gesti semplici come applaudire e salutare con la mano. Il bambino tipo mostra anche interesse per i giochi sociali come “cucù”. Il bambino piccolo con disturbo dello spettro autistico potrebbe manifestare difficoltà nell’imparare a interagire con gli altri.

Alcuni non mostrano proprio alcun interesse per gli altri. Altri potrebbero volere amici ma non capire come farsi un’amicizia. Molti bambini con DSA hanno grosse difficoltà a imparare a fare turni e condividere, molto più di altri bambini. Questo può allontanare gli altri bambini.

I soggetti con DSA potrebbero avere problemi a mostrar o parlare delle proprie emozioni. Potrebbero anche non riuscire a capire le sensazioni degli altri. Molti DSA sono estremamente sensibili al contatto fisico e potrebbero non voler essere abbracciati o coccolati. Comportamenti di autostimolazione (per esempio, agitare le mani ripetitivamente) sono frequenti nei soggetti con DSA. Alcuni individui sviluppano anche ansia e depressione. Tutti questi sintomi possono rendere altri problemi sociali ancora più difficili da gestire.

Comunicazione

Ogni soggetto con DSA ha capacità di comunicazione differenti. Alcuni riescono a parlare bene. Altri non parlano per niente o molto poco. 40% circa dei casi di DSA non parla per nulla. 25 – 30% dei soggetti con DSA conosce qualche parola a 12 – 18 mesi, che poi però perde. Altri acquisiscono qualche capacità, ma tardivamente.

Esempi di problemi di comunicazione nei DSA:

• Avere ritardi nello sviluppo della parola e del linguaggio.
• Ripetere parole o frasi all’infinito.
• Invertire i pronomi (per esempio, dire “tu” invece di “io”).
• Dare risposte incongrue.
• Non indicare gli oggetti o non guardare un oggetto indicato.
• Avere poca o nessuna gestualità (per esempio, non salutare con la mano).
• Parlare con voce piatta, artificiale o cantilenante.
• Non fare giochi di finzione (come “dare la pappa” alla bambola).
• Non capire gli scherzi o le prese in giro.

I soggetti con disturbo dello spettro autistico che parlano potrebbero usare il linguaggio in modi non usuali. Potrebbero non essere capaci di costruire vere frasi. Alcuni individui con DSA dicono una sola parola per volta. Altri ripetono le stesse parole o frasi all’infinito. Alcuni bambini ripetono quello che sentono dire, condizione nota come ecolalia. Le parole ripetute possono essere dette subito o a distanza di tempo. Per esempio, alla domanda “vuoi del succo?”, il soggetto con DSA potrebbe ripetere “vuoi del succo?” invece di rispondere alla domanda. Benché alcuni bambini senza DSA attraversano uno stadio in cui ripetono ciò che sentono, in genere succede verso i tre anni di età.

Il soggetto con DSA può parlare bene ma avere difficoltà ad ascoltare gli altri. Può non riuscire a usare e capire gesti, il linguaggio del corpo o il tono di voce. Per esempio, può non capire il significato di salutare con la mano. Espressioni del volto, movimenti e gesti potrebbero non corrispondere a quello che sta dicendo. Oppure, potrebbe dire qualcosa di triste sorridendo. Potrebbe dire “io” per dire “tu” o viceversa. La voce può risultare piatta, artificiale o stridula. L’individuo con DSA può avvicinarsi troppo alla persona cui sta parlando o essere troppo insistente su un argomento di conversazione. Può parlare tantissimo di un soggetto che davvero gli piace, invece di sostenere una conversazione interlocutoria.

Alcuni bambini con competenze linguistiche decisamente buone parlano come piccoli adulti, non riuscendo a destreggiarsi con un linguaggio tipico dell’infanzia.

Interessi e comportamenti inusuali

Molti soggetti con DSA hanno interessi o comportamenti inusuali, per esempio:

• Allineare giocattoli o altri oggetti.
• Interagire con i giocattoli sempre nello stesso modo.
• Amare parti di oggetti (per esempio, ruote).
• Essere molto organizzati.
• Arrabbiarsi per cambiamenti minori.
• Avere interessi ossessivi.
• Dover seguire routine determinate.
• Agitare le mani, cullarsi o girare su sé stessi.

I movimenti ripetitivi sono azioni ripetute infinitamente. Possono coinvolgere una parte del corpo, tutto il corpo o anche un oggetto o un gioco. Per esempio un soggetto con DSA può passare un sacco di tempo agitando ripetitivamente le braccia od oscillando il corpo da un lato all’altro. Può accendere e spegnere ripetitivamente una luce o far girare le ruote di una macchinina. Questi tipi di attività sono noti come autostimolazione.

Il soggetto con disturbo dello spettro autistico spesso sta bene nella routine. Una modifica del quotidiano, come una fermata imprevista tra casa e scuola. può risultare un notevole elemento di disturbo. Il soggetto può perdere il controllo di sé e crollare o avere una crisi di collera, specie se in un posto strano.

Alcuni soggetti con DSA possono anche crearsi delle routine che sembrano inusuali o non necessarie. Per esempio, c?è chi cerca di specchiarsi in qualunque superficie vetrata incontri o guarda sempre lo stesso video, compresi anteprima e titoli di coda. Un impedimento a questo genere di routine potrebbe causare frustrazioni e rabbie terribili.

Altri sintomi

Alcuni soggetti con DSA manifestano un altro tipo di sintomi, come ad esempio:

• iperattività,
• impulsività (agire senza riflettere),
• ridotta capacità di attenzione,
• aggressività,
• autolesionismo,
• crisi di rabbia,
• abitudini alimentari e del sonno atipiche,
• toni dell’umore e reazioni emotive inusuali,
• assenza di paura o paura eccessiva,
• reazioni inusuali a suoni, odori, gusti, aspetti o sensazioni.

Un soggetto con DSA può reagire in modo inusuale a stimoli tattili, odori, suoni, viste, sapori ed emozioni. Per esempio, può reagire eccessivamente o troppo poco a un rumore forte. Può alimentarsi in modo abnorme, limitando la propria dieta solo a certi tipi di cibi. Può ingerire cose non commestibili, come polvere o sassolini (questo sintomo è noto come pica). Ci possono essere problemi come stipsi o diarrea cronica.

L’autismo può essere associato a strani modelli di sonno. Ci possono essere anche toni dell’umore o reazioni emozionali abnormi. Per esempio, il soggetto ride o piange in modo incongruo o non mostra reazioni consone a una situazione. In più, può non manifestare paura in circostanze pericolose, ma essere molto spaventato di fronte a oggetti o eventi innocui.

Sviluppo

Il bambino con DSA si sviluppa con velocità differenti in varie aree. Può sviluppare ritardi di

• linguaggio,
• competenze sociali,
• apprendimento,

ma avere capacità di deambulazione e movimento sostanzialmente simili ai propri coetanei. Può essere bravissimo a comporre puzzle o a risolvere problemi informatici, ma non riuscire nelle attività sociali come parlare o farsi degli amici. Può riuscire a imparare una cosa difficile prima di una facile. Così, magari riesce a leggere parole lunghe ma non è in grado di dire quale è il suono associato a una “b”.

Ciascun bambino ha un proprio passo di sviluppo, quindi può essere difficile prevedere quando acquisirà una specifica competenza. Ci sono però delle tappe fondamentali dello sviluppo, usate per misurare i progressi socio-emozionali del bambino nei primi anni di vita.

Diagnosi di autismo e DSA

La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico è un processo clinico complesso basato sull’osservazione del comportamento, poiché non esistono biomarcatori o test del sangue definitivi. Il percorso diagnostico moderno mira a identificare il disturbo il più precocemente possibile per avviare interventi tempestivi che cambino la traiettoria dello sviluppo.

Monitoraggio e screening iniziale

Il primo passo avviene durante i controlli periodici dal Pediatra di Libera Scelta (PDLS). Il medico monitora le tappe dello sviluppo neuroevolutivo e utilizza strumenti di screening standardizzati, come il questionario M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised), solitamente somministrato tra i 18 e i 24 mesi. Questi test non forniscono una diagnosi certa, ma indicano se il bambino necessita di una valutazione specialistica approfondita.

Valutazione specialistica multidisciplinare

In presenza di segnali di allarme, il bambino viene indirizzato ai servizi di Neuropsichiatria Infantile (UONPIA). La diagnosi viene formulata da un’equipe multidisciplinare composta da neuropsichiatra, psicologo e logopedista. I protocolli internazionali considerano “gold standard” l’utilizzo combinato di due strumenti:

• ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule): un’osservazione diretta del bambino attraverso attività di gioco semi-strutturate che valutano comunicazione, interazione sociale e gioco simbolico.
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised): un’intervista clinica approfondita ai genitori sulla storia dello sviluppo del bambino.

La valutazione include anche un esame clinico neurologico, test cognitivi per valutare il quoziente intellettivo e valutazioni del linguaggio e della coordinazione motoria. In alcuni casi, possono essere indicati esami genetici (come l’array-CGH) o neurologici (elettroencefalogramma o risonanza magnetica) per escludere condizioni organiche associate.

Valutazione in età scolare e adolescenza

Nei casi di autismo ad “alto funzionamento”, i sintomi possono emergere più chiaramente solo quando le richieste sociali superano le capacità del bambino (ad esempio, con l’ingresso alla scuola primaria). La diagnosi si concentra sulla difficoltà a comprendere le sfumature della comunicazione (sarcasmo, metafore) e sulla rigidità comportamentale. Il coinvolgimento della scuola è cruciale per raccogliere osservazioni sul funzionamento sociale nel gruppo dei pari.

Diagnosi nell’adulto

Sempre più adulti richiedono una valutazione per sospetto DSA, spesso dopo una diagnosi ricevuta da un figlio. Il percorso per gli adulti richiede specialisti esperti in quanto molti hanno appreso strategie di “masking” (camuffamento dei sintomi). La diagnosi differenziale è fondamentale per distinguere l’autismo da altre condizioni come la schizofrenia, i disturbi di personalità o la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), che spesso coesistono con lo spettro autistico.

Trattamenti e terapie

L’obiettivo del trattamento oggi non è “guarire” dall’autismo, ma promuovere la massima autonomia possibile, migliorare la qualità della vita e favorire l’inclusione sociale e scolastica. Poiché ogni persona autistica è unica, il trattamento deve essere personalizzato attraverso un “Progetto di Vita” individuale.

Interventi psicoeducativi e comportamentali

Le linee guida scientifiche più recenti (come quelle dell’Istituto Superiore di Sanità) raccomandano programmi basati su evidenze scientifiche che coinvolgano la famiglia e la scuola:

• Interventi basati sull’ABA (Applied Behavior Analysis): utilizzano i principi dell’apprendimento per insegnare nuove abilità e ridurre comportamenti problematici attraverso il rinforzo positivo.
• Modelli evolutivi (come l’ESDM – Early Start Denver Model): specifici per l’età prescolare, integrano approcci comportamentali in un contesto di gioco naturale.
• Programma TEACCH: focalizzato sull’organizzazione dell’ambiente e sull’uso di supporti visivi per rendere il mondo più prevedibile e comprensibile per la persona autistica.
• CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa): fondamentale per i soggetti non verbali o con linguaggio limitato, utilizza immagini (come il sistema PECS) o dispositivi tecnologici per permettere al paziente di esprimere bisogni e desideri.

Terapia farmacologica

Non esistono farmaci che curano i sintomi core (socialità e comunicazione) dell’autismo. Tuttavia, la terapia farmacologica può essere prescritta dal neuropsichiatra per gestire comorbidità gravi che interferiscono con la vita quotidiana o con l’apprendimento, come l’aggressività estrema, l’irritabilità, l’iperattività o gravi disturbi del sonno. L’uso dei farmaci deve sempre essere integrato in un piano terapeutico educativo più ampio.

Stile di vita e ambiente

L’ambiente gioca un ruolo cruciale nella gestione dei DSA. È fondamentale creare contesti “sensory-friendly”, riducendo stimoli sensoriali eccessivi (luci forti, rumori improvvisi) che possono scatenare crisi di sovraccarico (meltdown). La strutturazione della giornata attraverso routine chiare e agende visive aiuta a ridurre l’ansia legata all’incertezza.

Per quanto riguarda l’alimentazione, sebbene esistano diete popolari (come quella priva di glutine o caseina), non vi è un consenso scientifico definitivo sulla loro efficacia per tutti i pazienti; tuttavia, è importante gestire selettività alimentari estreme con l’aiuto di nutrizionisti per evitare carenze.

Il ruolo della famiglia e il Parent Training

I genitori sono i partner principali nel trattamento. Il Parent Training fornisce alle famiglie gli strumenti per comprendere il funzionamento del proprio figlio e gestire le sfide comunicative e comportamentali a casa. Condividere le esperienze in gruppi di sostegno può ridurre lo stress genitoriale e migliorare l’efficacia degli interventi intrapresi.

Fonti e bibliografia

• Autism Spectrum Disorder (NIMH)
• CDC, Signs and Symptoms of ASD
• Osservatorio Nazionale Autismo – Istituto Superiore di Sanità
• National Human Genome Research Institute