Introduzione
P.A.N.D.A.S. è un acronimo che sta per “Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated with streptococcal infections”, ovvero: “disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati ad infezioni da streptococco”.
Ad oggi il termine indica un’associazione clinica che racchiude i bambini che manifestano un’insorgenza improvvisa e acuta di disturbo ossessivo – compulsivo e/o tic, strettamente correlata all’infezione da streptococco β emolitico di gruppo A. Sebbene il dibattito scientifico sia ancora aperto sulla sua classificazione univoca, la condizione è sempre più riconosciuta all’interno dello spettro dei disturbi neuropsichiatrici a esordio acuto (PANS).
La condizione insorge generalmente nella prima infanzia a seguito di infezione da streptococco, manifestandosi attraverso la comparsa di sintomi come:
- un disturbo ossessivo compulsivo ad esordio improvviso,
- tic motori o fonatori,
- depressione,
- irritabilità e aggressività,
- comportamento immaturo,
- peggioramento dei risultati scolastici.
La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sulla dimostrazione del legame temporale tra l’infezione e i sintomi. Il trattamento richiede un approccio integrato che combina terapie farmacologiche mirate e supporto psicologico.
La prognosi è variabile: per i bambini che ricevono una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, il recupero può essere completo. Tuttavia, in alcuni casi possono verificarsi ricadute in concomitanza con nuove infezioni, rendendo necessario un monitoraggio attento e prolungato nel tempo.
Cause
Ad oggi la causa di questi disturbi non è ancora stata individuata con certezza assoluta, né è stato trovato un fattore genetico responsabile che possa predisporre allo sviluppo della patologia.
La teoria eziologica più accreditata prevede lo sviluppo di una reazione autoimmune secondaria al contatto dell’organismo con lo streptococco: si innesca cioè una risposta immune alterata con la produzione di auto-anticorpi diretti contro il cervello (sui gangli della base) che, danneggiato, provoca i sintomi tipici di questo disturbo.
Studi epidemiologici suggeriscono una prevalenza di circa 1 bambino su 200 che soffre di questa sindrome, che sembra colpire con maggior preferenza i maschi, con un rapporto di circa 2.5-3 a 1 rispetto alle femmine.
Le sindromi PANDAS sono considerate un disturbo pediatrico e in genere compaiano per la prima volta nell’infanzia, a partire dai 3 anni fino alla pubertà. Le reazioni alle infezioni da streptococco sono rare dopo i 12 anni, ma possono occasionalmente verificarsi anche tra gli adolescenti. Si ritiene invece improbabile che si possano sviluppare i tipici sintomi neuropsichiatrici post-infezione da streptococco per la prima volta da adulto.
Sintomi
Il quadro clinico è caratterizzato da una serie di disturbi neuro-psichiatrici la cui comparsa è correlata ad una concomitante infezione da streptococco. I sintomi principali sono:
- disturbo ossessivo compulsivo ad esordio improvviso,
- tic motori o fonatori (rispettivamente del movimento e della parola),
- labilità emotiva fino alla depressione,
- irritabilità e aggressività fino al disturbo oppositivo-provocatorio,
- regressione del comportamento che diventa sempre più immaturo,
- peggioramento dei risultati scolastici (per deficit di memoria, deficit cognitivi, disturbi del comportamento, …),
- ansia da separazione,
- anoressia (rifiuto del cibo),
- deficit di attenzione e iperattività motoria (ADHD),
- alterazioni nella funzionalità sensitiva e motoria,
- disturbi del sonno,
- enuresi notturna (perdita involontaria e completa di urina durante il sonno).
La caratteristica principale delle sindromi PANDAS è l’associazione temporanea tra il peggioramento dei sintomi e le successive infezioni streptococciche; l’aggravamento dei sintomi persiste di solito per almeno qualche settimana, ma può durare per diversi mesi o anche di più. Questa fase è seguita poi da un miglioramento lento e progressivo.
Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
Si tratta di un disturbo caratterizzato da pensieri ossessivi associati a compulsioni (azioni particolari o rituali da eseguire) che tentano di neutralizzare l’ossessione.
- Per pensiero ossessivo si intende una serie di pensieri, dubbi, immagini o impulses ricorrenti e persistenti percepite come invasive.
- Per compulsione si intende invece una serie di comportamenti ripetitivi che l’individuo si sente obbligato a eseguire per difendersi dal pensiero ossessivo.
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Tic
Per tic si intende l’esecuzione di una serie di movimenti stereotipati e ripetitivi, senza uno scopo preciso, che l’individuo compie senza averne il controllo. I tic aumentano quando il soggetto è in ansia o preoccupato.
Mio figlio ha avuto mal di gola e ora manifesta tic o un DOC. È PANDAS?
Non necessariamente. La diagnosi richiede una relazione temporale stretta e ripetuta tra l’infezione e l’esordio dei sintomi. Molti bambini hanno tic o DOC indipendenti dallo streptococco.
Diagnosi
La diagnosi di PANDAS non si basa su un unico test definitivo, ma è il risultato di un’attenta valutazione clinica che deve soddisfare criteri rigorosi. Il medico deve escludere altre patologie neurologiche o psichiatriche prima di confermare la sindrome.
Criteri clinici essenziali
Per formulare il sospetto diagnostico, i clinici si basano sulla presenza contemporanea di cinque elementi fondamentali:
- Presenza di Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC) e/o Tic: i sintomi devono essere chiaramente identificabili.
- Età pediatrica: l’esordio dei sintomi deve avvenire prima della pubertà.
- Andamento “a dente di sega”: i sintomi compaiono in modo improvviso e drammatico (esordio acuto), seguiti da periodi di miglioramento e successive ricadute brusche.
- Associazione con lo Streptococco: deve esserci una prova documentata di infezione da Streptococco β-emolitico di gruppo A (tramite tampone faringeo o esami del sangue).
- Anomalie neurologiche: durante le fasi acute, possono essere presenti movimenti involontari (come movimenti coreiformi delle dita) o iperattività motoria.
Esami di laboratorio e diagnostica
Per confermare il legame con l’infezione, il protocollo prevede:
- Tampone faringeo: è l’esame d’elezione per rilevare l’infezione attiva. Spesso viene eseguito anche un test rapido insieme alla coltura classica.
- Titolo antistreptolisinico (TAS) e Anti-DNasi B: questi esami del sangue misurano la risposta anticorpale. Un singolo valore alto non è sufficiente; è necessario dimostrare un aumento del titolo tra due prelievi effettuati a distanza di alcune settimane.
- Esame neurologico approfondito: per valutare la coordinazione e la presenza di segni sottili che differenziano la PANDAS da altre condizioni come la Corea di Sydenham.
In alcuni casi selezionati, la risonanza magnetica cerebrale può mostrare un lieve aumento volumetrico dei gangli della base, ma questo esame viene utilizzato principalmente per escludere altre cause organiche piuttosto che per confermare la diagnosi di PANDAS.
Cura
Il trattamento della PANDAS è multidisciplinare e si pone tre obiettivi principali: eradicare l’infezione scatenante, modulare la risposta immunitaria anomala e gestire i sintomi neuropsichiatrici che impattano sulla vita del bambino.
Trattamento dell’infezione
L’uso di antibiotici è il primo passo essenziale. L’obiettivo è eliminare lo streptococco che alimenta la produzione di auto-anticorpi. Solitamente si utilizzano penicilline o amoxicillina; in caso di allergia o mancata risposta, il medico può optare per altre classi di antibiotici. La durata del trattamento deve essere rigorosa per garantire la completa eradicazione del batterio.
Gestione dei sintomi neuropsichiatrici
Per aiutare il bambino a gestire l’ansia, i tic e le ossessioni, si interviene su due fronti:
- Terapia Cognitivo-Comportamentale (CBT): in particolare la tecnica di esposizione e prevenzione della risposta (ERP) è considerata il gold standard per il trattamento del DOC, aiutando il bambino a riprendere il controllo sulle proprie azioni.
- Supporto farmacologico: in alcuni casi possono essere prescritti farmaci per stabilizzare l’umore o ridurre l’intensità dei tic. Questi vanno utilizzati con estrema cautela nei bambini e sempre sotto stretto controllo specialistico.
Terapie immunomodulanti
Nei casi più gravi o persistenti, dove l’infiammazione sembra non regredire con i soli antibiotici, la medicina moderna offre opzioni più avanzate:
- Antinfiammatori non steroidei (FANS): possono essere utilizzati per brevi periodi per ridurre l’infiammazione cerebrale lieve.
- Immunoglobuline endovena (IVIG): questo trattamento punta a “resettare” il sistema immunitario e si è dimostrato efficace nel ridurre significativamente i sintomi nelle forme severe.
- Plasmaferesi: riservata ai casi estremamente gravi e refrattari ad altre cure, consiste nel “filtrare” il sangue per rimuovere fisicamente gli auto-anticorpi dannosi.
Stile di vita e supporto
Il recupero del bambino è favorito da un ambiente stabile. È fondamentale ridurre lo stress, poiché l’ansia può esacerbare i tic. Una dieta equilibrata e un’adeguata igiene del sonno supportano il sistema immunitario. Anche la collaborazione con la scuola è cruciale: insegnanti informati possono adattare temporaneamente il carico didattico durante le fasi di riacutizzazione dei sintomi, evitando che il bambino provi un senso di frustrazione o fallimento.
