Introduzione
P.A.N.D.A.S. è un acronimo che sta per “Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder associated with streptococcal infections”, ovvero: “disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati ad infezioni da streptococco”.
I P.A.N.D.A.S. non sono stati ancora stati riconosciuti ufficialmente come malattia, perciò ad oggi il termine indica un’associazione che racchiude tutti quei bambini che hanno un’insorgenza precoce di disturbo ossessivo – compulsivo e/o tic, correlata all’infezione da streptococco β emolitico di gruppo A.
La condizione insorge generalmente nella prima infanzia a seguito di infezione da streptococco, manifestandosi attraverso la comparsa di sintomi come:
- un disturbo ossessivo compulsivo ad esordio improvviso,
- tic motori o fonatori,
- depressione,
- irritabilità e aggressività,
- comportamento immaturo,
- peggioramento dei risultati scolastici.
La diagnosi è
- clinica, cioè basata sui sintomi,
- e sulla dimostrazione dell’associazione tra l’infezione streptococcica e la comparsa acuta dei sintomi neuro-psichiatrici.
Il trattamento di questa sindrome prevede generalmente un duplice approccio:
- farmacologico,
- psicologico (attraverso una terapia cognitivo – comportamentale).
Risulta particolarmente complicato formulare previsioni a lungo termine sull’evoluzione della sindrome, sia in termini di durata che di intensità; sebbene alcuni bambini si riprendano completamente, altri sviluppano sintomi neuropsichiatrici persistenti o che peggiorando ad ogni infezione successiva.
Per i bambini che possono godere di una diagnosi precoce, con una causa chiara, la prognosi può essere molto buona; più in generale alcuni pazienti rispondono rapidamente e con un recupero completo, ma purtroppo non è sempre così. Nei soggetti in cui non sia possibile risalire alla causa scatenante, e/o che non rispondano adeguatamente agli antibiotici, il percorso può essere più complesso e privo di una regressione davvero piena (fonte).
Si ritiene infine che tempestività e adeguatezza della terapia antibiotica possano concorrere a migliorare la prognosi.
Cause
Ad oggi la causa di questi disturbi non è ancora stata individuata, né è stato trovato un fattore genetico responsabile che possa predisporre allo sviluppo della patologia.
La teoria eziologica più accreditata prevede lo sviluppo di una reazione autoimmune secondaria al contatto dell’organismo con lo streptococco: si innesca cioè una risposta immune alterata con la produzione di auto-anticorpi diretti contro il cervello (sui gangli della base) che, danneggiato, provoca i sintomi tipici di questo disturbo.
Studi epidemiologici approfonditi sono ancora in corso, tuttavia i dati ad oggi disponibili suggeriscono una prevalenza di circa 1 bambino su 200 che soffre di questa sindrome, che sembra colpire con maggior preferenza i maschi, con un rapporto di circa 2.5-3 a 1 rispetto alle femmine.
Le sindromi PANDAS sono considerate un disturbo pediatrico e in genere compaiano per la prima volta nell’infanzia, a partire dai 3 anni fino alla pubertà. Le reazioni alle infezioni da streptococco sono rare dopo i 12 anni, ma possono occasionalmente verificarsi anche tra gli adolescenti. Si ritiene invece improbabile che si possano sviluppare i tipici sintomi neuropsichiatrici post-infezione da streptococco per la prima volta da adulto, anche se si tratta di fatto un’eventualità su cui è disponibile un’insufficiente quantità di letteratura.
Sintomi
Il quadro clinico è caratterizzato da una serie di disturbi neuro-psichiatrici la cui comparsa è correlata ad una concomitante infezione da streptococco. I sintomi principali sono:
- disturbo ossessivo compulsivo ad esordio improvviso,
- tic motori o fonatori (rispettivamente del movimento e della parola),
- labilità emotiva fino alla depressione,
- irritabilità e aggressività fino al disturbo oppositivo-provocatorio,
- regressione del comportamento che diventa sempre più immaturo,
- peggioramento dei risultati scolastici (per deficit di memoria, deficit cognitivi, disturbi del comportamento, …),
- ansia da separazione,
- anoressia (rifiuto del cibo),
- deficit di attenzione e iperattività motoria (ADHD),
- alterazioni nella funzionalità sensitiva e motoria,
- disturbi del sonno,
- enuresi notturna (perdita involontaria e completa di urina durante il sonno).
La caratteristica principale delle sindromi PANDAS è l’associazione temporanea tra il peggioramento dei sintomi e le successive infezioni streptococciche; l’aggravamento dei sintomi persiste di solito per almeno qualche settimana, ma può durare per diversi mesi o anche di più. Questa fase è seguita poi da un miglioramento lento e progressivo.
I sintomi neuro-psichiatrici possono leggermente variare ad ogni episodio.
Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
Si tratta di un disturbo caratterizzato da pensieri ossessivi associati a compulsioni (azioni particolari o rituali da eseguire) che tentano di neutralizzare l’ossessione.
- Per pensiero ossessivo si intende una serie di pensieri, dubbi, immagini o impulsi ricorrenti e persistenti che affliggono l’individuo e che da questo vengono percepite come invasive e inappropriate, provocando di conseguenza una marcata sofferenza.
- Per compulsione si intende invece una serie di comportamenti o azioni mentali ripetitive che l’individuo si sente obbligato a eseguire, come una sorta di rituale stereotipato per difendersi da uno specifico pensiero ossessivo.
Per fare degli esempi, fanno parte del disturbo ossessivo-compulsivo alcune azioni come:
- controllare ripetutamente che la macchina parcheggiata sia ben chiusa a chiave prima di lasciarla, così come controllare a più riprese che il gas sia chiuso correttamente,
- lavarsi reiteratamente le mani a intervalli regolari durante il giorno o non riuscire a smettere di sciacquarle una volta insaponate,
- ricerca di simmetria e di ordine matematico in ogni cosa,
- paura di contaminazione fisica da parte di liquidi biologici e non.
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Tic
Per tic si intende l’esecuzione di una serie di movimenti stereotipati e ripetitivi, senza uno scopo preciso, che l’individuo compie senza averne il controllo e senza riuscire a sopprimere. Se il soggetto cerca di opporsi all’esecuzione del tic avverte un malessere interiore crescente, che diminuisce solo nel momento in cui dà sfogo al movimento ticcoso. I tic aumentano quando il soggetto è
- in ansia,
- preoccupato,
- nervoso,
- in atteggiamento inattivo.
Fra i tic più comuni ricordiamo
- ammiccamenti,
- schiarirsi la gola,
- annusamento,
- movimenti delle spalle o del collo,
- …
Mio figlio ha avuto mal di gola e ora, a distanza, manifesta tic, un DOC o entrambi. Significa che ha una PANDAS?
No. Molti bambini presentano DOC e/o tic e quasi tutti i bambini in età scolare contraggono lo streptococco presto o tardi.
La PANDAS viene invece diagnosticata quando esiste una relazione molto stretta tra l’insorgenza improvvisa o il peggioramento dei sintomi e un’infezione da streptococco. Se lo streptococco si trova in combinazione con due o tre episodi di DOC, tic o entrambi, solo allora è possibile che il bambino abbia sviluppato una PANDAS.
Diagnosi
La diagnosi dei P.A.N.D.A.S. è alquanto difficoltosa, per questo i più importanti gruppi di ricerca coinvolti nello studio della sindrome hanno stilato una serie di criteri diagnostici:
- comparsa di disturbo ossessivo-compulsivo e /o tic ad insorgenza rapida e prima della pubertà,
- associazione tra le infezioni da streptococco e gli episodi di remissione o di recidiva dei sintomi neuro-psichiatrici.
La risonanza magnetica cerebrale può evidenziare in alcuni soggetti un aumento del volume dei gangli della base, tuttavia questo dato preso singolarmente non permette di diagnosticare la malattia con certezza, essendo necessaria l’individuazione dei sintomi clinici già descritti.
Cura
La cura per i P.A.N.D.A.S. mira a risolvere i sintomi neuro-psichiatrici prevenendo, quando possibile, la ricomparsa di nuovi episodi. Il trattamento è quindi identico a quello utilizzato per i disturbi ossessivi compulsivi e per i tic:
- terapia cognitivo-comportamentale: una forma di psico-terapia che racchiude diverse metodiche sviluppate allo scopo di riportare alla normalità i pensieri distorti, le emozioni disfunzionali e i comportamenti disadattati del paziente, per favorire la riduzione e l’eliminazione di sintomi o di veri e propri disturbi psicologici;
- terapia farmacologica, che si fonda sull’utilizzo di:
- neurolettici/antipsicotici e altri classi di farmaci per trattare i diversi sintomi neuro-psichiatrici,
- antibiotici per curare quanto prima l’infezione streptococcica,
- immunoglobuline endovena, che si è rilevato essere efficaci in tutte quelle situazioni patologiche in cui si verifichi la reazione auto-anticorpale responsabile di diverse patologie autoimmuni.
