Ipospadia: significato, pericoli ed intervento

Cos’è l’ipospadia

L’ipospadia è un difetto congenito maschile, ovvero presente sin dalla nascita, in cui l’apertura dell’uretra da cui escono urina e liquido seminale non si trova sulla punta del pene. Lo spostamento rispetto alla posizione più comune può essere lieve o più rilevante, determinando forme di diversa gravità.

Il trattamento dipende dalle caratteristiche del difetto. Non tutte le forme più lievi richiedono necessariamente un intervento; quando la correzione chirurgica è indicata, viene in genere programmata tra i 6 e i 18 mesi di età.

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Cause

L’ipospadia è un difetto congenito che ha origine durante lo sviluppo in utero. La formazione dell’uretra e dei genitali esterni avviene soprattutto tra l’ottava e la quattordicesima settimana di gravidanza ed è influenzata dagli ormoni sessuali e dalla risposta dei tessuti a questi ormoni.

Si stima che circa 1 neonato maschio su 150 nasca con ipospadia negli Stati Uniti, rendendola una delle malformazioni presenti alla nascita più comuni. La frequenza varia tuttavia tra popolazioni e sistemi di rilevazione; ad esempio:

• in Danimarca è stata stimata tra lo 0,5% e lo 0,8%;
• uno studio sudamericano ha stimato una prevalenza di 11,3 casi ogni 10.000 neonati, pari a poco più dello 0,1%.

Nella maggior parte dei casi non è possibile individuare una singola causa. L’ipospadia sembra derivare da una combinazione di fattori genetici, placentari, endocrini e ambientali.

Tra i fattori associati a una maggiore probabilità di ipospadia sono stati segnalati:

• familiarità per ipospadia;
• basso peso alla nascita o dimensioni inferiori rispetto all’età gestazionale;
• età materna più avanzata e sovrappeso od obesità materni;
• ipertensione, preeclampsia o diabete durante la gravidanza;
• concepimento mediante tecniche di riproduzione assistita;
• assunzione materna di alcuni ormoni, in particolare progestinici, poco prima o durante la gravidanza.

Si ritiene che l’eventuale predisposizione genetica, ipotizzata anche in considerazione della familiarità osservata in alcuni casi, sia spesso poligenica, ovvero coinvolga più punti del DNA.

Le forme gravi possono occasionalmente far parte di condizioni genetiche o endocrine che alterano la produzione o l’azione degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. È stato studiato anche il possibile ruolo delle sostanze ambientali che interferiscono con il sistema ormonale, chiamate interferenti endocrini, ma le evidenze non permettono di attribuire a una specifica esposizione la causa del singolo caso.

Classificazione

Negli anni sono stati proposti numerosi approcci per classificare l’ipospadia. La classificazione più comunemente utilizzata distingue:

• ipospadia anteriore, comprendente le forme glandulari e coronali, che è la più comune;
• ipospadia media, con apertura lungo l’asta del pene;
• ipospadia posteriore, la forma più grave, con il meato uretrale che può trovarsi in sede penoscrotale, sullo scroto o nel perineo, ovvero nello spazio tra lo scroto e l’ano.

La posizione del meato non è tuttavia l’unico elemento che determina la gravità: devono essere considerate anche l’eventuale curvatura, le dimensioni del pene e del glande e le caratteristiche dei tessuti utilizzabili per la ricostruzione.

Nell’immagine seguente si possono osservare schematicamente le tre principali posizioni sul pene, individuate dalle linee a tratto continuo.

Di JN95 – Opera propria, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=85965659

Sintomi

Il segno più evidente è la posizione anomala del meato uretrale. Spesso è presente anche un prepuzio incompleto, più sviluppato sul dorso del glande e carente nella parte inferiore.

Il bambino può avere un getto urinario diretto verso il basso, deviato o a spruzzo e, nelle forme più marcate, può incontrare difficoltà a urinare in posizione eretta. Le forme molto lievi possono invece non causare disturbi urinari evidenti.

In alcuni pazienti è presente una curvatura del pene verso il basso, più evidente durante l’erezione. Se importante e non corretta, in età adulta può causare dolore, difficoltà durante i rapporti sessuali e, nei casi più gravi, problemi di penetrazione o di deposizione del liquido seminale.

L’ipospadia nella maggior parte dei pazienti si presenta come una malformazione isolata, ma in alcuni casi può essere associata a:

• criptorchidismo, cioè mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli;
• ernia inguinale.

Diagnosi

La diagnosi viene formulata nella maggior parte dei casi durante l’esame fisico del neonato. Il pediatra valuta la posizione, la forma e l’ampiezza del meato uretrale, l’aspetto del prepuzio e dello scroto, le dimensioni del pene e la presenza di una curvatura.

Vengono inoltre esaminati e palpati entrambi i testicoli per verificare che siano discesi nello scroto. Una rara forma con prepuzio completo, chiamata megameato con prepuzio integro, può non essere riconoscibile alla nascita e diventare evidente solo quando il prepuzio viene retratto.

In caso di ipospadia sospetta non bisogna procedere alla circoncisione prima della valutazione specialistica: il prepuzio potrebbe essere necessario per la ricostruzione chirurgica.

Nell’ipospadia isolata gli esami del sangue, i test genetici, l’ecografia dei reni e delle vie urinarie e gli altri esami di imaging non sono normalmente necessari. Possono essere richiesti soltanto quando sono presenti altre anomalie, sintomi urinari particolari o il sospetto di una sindrome.

È invece necessaria una valutazione tempestiva e multidisciplinare, con esami endocrinologici e genetici selezionati, quando l’ipospadia è grave e si associa a genitali di aspetto atipico, scroto bifido o testicoli non discesi, soprattutto se entrambi non sono palpabili. In questi casi occorre escludere una differenza dello sviluppo sessuale e alcune condizioni endocrine che richiedono una diagnosi precoce.

Un flusso urinario molto debole, lo sgocciolamento o il rigonfiamento dell’uretra durante la minzione possono suggerire un restringimento del meato e richiedere ulteriori accertamenti. Nei bambini più grandi possono essere utilizzati, in casi selezionati, l’uroflussometria, che misura il flusso dell’urina, e la valutazione del residuo urinario dopo la minzione.

L’entità esatta della curvatura può essere difficile da stabilire nel neonato. Quando si procede all’intervento viene misurata con maggiore precisione dopo aver liberato la pelle del pene e mediante un test di erezione eseguito durante l’operazione.

Dopo la diagnosi è indicata la valutazione di un urologo pediatrico o di un chirurgo pediatrico con esperienza nella ricostruzione dell’ipospadia, soprattutto nelle forme prossimali o associate ad altre anomalie.

Complicazioni

Le conseguenze dipendono soprattutto dalla gravità dell’ipospadia, dall’eventuale curvatura e dalla presenza di altre anomalie. Le forme non trattate possono causare getto urinario a spruzzo o diretto verso il basso, difficoltà a urinare in piedi, problemi durante i rapporti sessuali e insoddisfazione per l’aspetto del pene. La storia naturale delle forme distali molto lievi è tuttavia documentata in modo incompleto e non tutti i pazienti sviluppano disturbi.

Le prospettive dopo il trattamento sono generalmente buone, in particolare nelle forme distali. La maggior parte dei pazienti conserva una buona funzione urinaria e sessuale, ma le forme più complesse possono richiedere più interventi e un controllo prolungato fino all’adolescenza o all’età adulta.

Cura e intervento chirurgico

Gli obiettivi del trattamento sono permettere un getto urinario funzionale, correggere una curvatura significativa, ricostruire un’uretra di calibro adeguato con apertura sul glande e ottenere un aspetto soddisfacente. La decisione deve tenere conto della gravità, dei possibili benefici, dei rischi dell’intervento e delle preferenze della famiglia e, quando possibile, del paziente.

Non esistono farmaci o rimedi casalinghi in grado di correggere l’ipospadia. Il trattamento definitivo, quando necessario, è chirurgico. Nelle forme molto lievi e prive di curvatura, stenosi o disturbi del getto urinario può essere ragionevole anche l’osservazione, dopo una valutazione specialistica.

Quando è indicato l’intervento

La correzione chirurgica viene generalmente proposta in presenza di una o più delle seguenti condizioni:

• meato lontano dalla punta del pene, con getto diretto verso il basso o a spruzzo;
• restringimento del meato o ostacolo al flusso urinario;
• curvatura ventrale significativa;
• ipospadia prossimale, penoscrotale, scrotale o perineale;
• alterazioni del prepuzio o dello scroto per le quali la ricostruzione possa offrire un beneficio concordato con la famiglia e il paziente.

L’intervento primario viene di solito eseguito tra i 6 e i 18 mesi. Può comunque essere effettuato più tardi, anche in adolescenza o nell’adulto, ma la riparazione tardiva può essere tecnicamente più complessa e richiede un chirurgo esperto.

Come si svolge l’intervento

La procedura viene generalmente effettuata in anestesia generale, spesso associata a tecniche di anestesia regionale per controllare meglio il dolore dopo l’operazione.

In base all’anatomia, il chirurgo può:

• liberare e raddrizzare il pene;
• ricostruire il tratto mancante dell’uretra;
• portare il nuovo meato sul glande;
• ricostruire la pelle del pene e, quando possibile e desiderato, il prepuzio.

Le forme distali sono spesso corrette con un solo intervento. Le forme prossimali, la curvatura marcata e i tessuti cicatriziali dovuti a operazioni precedenti possono richiedere due o più fasi. Non esiste una tecnica adatta a tutti: la scelta dipende dalla posizione del meato, dalla curvatura, dalla qualità della placca uretrale e dall’esperienza del centro.

Al termine dell’intervento può essere lasciato per alcuni giorni un piccolo catetere o tutore nell’uretra, ma nelle riparazioni distali selezionate può non essere necessario. Anche la durata del bendaggio varia. Gli antibiotici preventivi non sono indispensabili in tutti i casi e devono essere prescritti secondo il tipo di intervento e il protocollo del centro.

Trattamento ormonale prima dell’intervento

Il trattamento con testosterone o altri ormoni non è una terapia di routine. Può essere preso in considerazione dallo specialista in alcune forme prossimali con pene, glande o placca uretrale di piccole dimensioni, allo scopo di facilitare la ricostruzione.

I benefici non sono dimostrati in modo conclusivo e sono possibili un aumento temporaneo della vascolarizzazione e del sanguinamento durante l’intervento, oltre a dubbi sulla cicatrizzazione. Quando utilizzato, il trattamento viene pianificato esclusivamente dal team specialistico e in genere sospeso con adeguato anticipo rispetto all’operazione.

Rischi e follow-up

Le forme distali operate per la prima volta hanno generalmente un’elevata probabilità di successo. Il rischio di complicazioni e di ulteriori interventi aumenta nelle forme prossimali, in presenza di una curvatura importante e dopo precedenti operazioni.

Le possibili complicazioni comprendono:

• fistola uretrale, cioè un piccolo passaggio anomalo tra l’uretra ricostruita e la pelle;
• stenosi del meato o dell’uretra, con restringimento del canale urinario;
• apertura parziale della ferita o del glande ricostruito;
• infezione, sanguinamento o problemi del catetere;
• persistenza o ricomparsa della curvatura, talvolta evidente soltanto con la crescita e la pubertà;
• getto urinario anomalo o svuotamento difficoltoso;
• risultato estetico non soddisfacente per il paziente.

È importante rispettare i controlli programmati anche se il bambino non presenta sintomi. Il follow-up può comprendere l’osservazione del getto urinario e, quando il bambino è abbastanza grande, l’uroflussometria. Nelle forme complesse sono consigliabili controlli durante la crescita e dopo la pubertà, perché alcune difficoltà urinarie, sessuali o legate alla curvatura possono comparire tardivamente.

Dopo l’operazione occorre contattare il centro chirurgico in caso di febbre, dolore non controllato, gonfiore o arrossamento in aumento, sanguinamento persistente, cattivo odore o secrezioni dalla ferita, riduzione marcata dell’urina, apparente ostruzione o fuoriuscita del catetere.

Stile di vita e assistenza quotidiana

Lo stile di vita non modifica il difetto anatomico. Dopo l’intervento è però importante seguire le indicazioni ricevute per l’igiene, il bagno, la medicazione, la gestione del catetere e la somministrazione degli antidolorifici. Per il periodo indicato dal chirurgo vanno evitate attività che esercitano pressione sul pene, come bicicletta, giochi a cavalcioni e sport di contatto.

Non devono essere applicati creme, disinfettanti, prodotti erboristici o altri rimedi sulla ferita senza l’autorizzazione del medico. Nessuna dieta, vitamina o integratore può sostituire la valutazione specialistica o la correzione chirurgica quando necessaria.

È davvero necessario correggere l’ipospadia distale?

Non sempre. L’ipospadia distale è la forma meno estesa e alcuni bambini con meato vicino alla punta, pene diritto e getto urinario regolare possono non avere un beneficio funzionale evidente dall’intervento.

La decisione va presa caso per caso, considerando la direzione e la qualità del getto urinario, la presenza di stenosi o curvatura, l’aspetto del prepuzio, le aspettative della famiglia e i rischi chirurgici. Le conoscenze sugli esiti a lungo termine delle forme distali non trattate sono ancora limitate e non giustificano né un intervento automatico né l’esclusione preventiva della chirurgia.

Fonti e bibliografia

• Hypospadias – Alvaro E. Donaire; Magda D. Mendez.
• CDC