Ipospadia: significato, pericoli ed intervento

Cos’è l’ipospadia

L’ipospadia è un difetto congenito maschile, ovvero presente sin dalla nascita, in cui l’apertura dell’uretra da cui normalmente escono urina e sperma non si trova sulla punta del pene; lo spostamento rispetto alla posizione più comune può essere lieve o più rilevante, determinando quindi rispettivamente casi minori e via via più gravi.

Il trattamento dipende dal tipo di difetto presentato dal neonato, ma di norma si opta per un intervento chirurgico di correzione da eseguire preferibilmente ad un’età compresa tra i 3 ed i 18 mesi.

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Cause

L’ipospadia è un difetto congenito che ha origine durante lo sviluppo in utero; i passaggi chiave nella formazione del pene avvengono tra le settimane 9 e 12 di gravidanza, fase durante la quale gli ormoni maschili stimolano la formazione di uretra e prepuzio. Si pensa che il difetto possa derivare da errori di tipo ormonale.

Si stima che circa 1 neonato su 200 nasca con ipospadia negli Stati Uniti, rendendola di fatto la una delle malformazioni presenti alla nascita più comuni in assoluto (seconda solo al criptorchidismo, che consiste nella mancata discesa del testicolo). È tuttavia interessante notare come studi condotti in altri Paesi abbiano rilevato una prevalenza sensibilmente diversa, ad esempio:

in Danimarca è compresa tra lo 0,5% e lo 0,8%,
uno studio sudamericano ha stimato la prevalenza globale in 11,3 su 10.000 neonati (meno dello 0,1%).

Nella maggior parte dei casi non è possibile individuare la o le cause alla base del difetto, che tuttavia sembra poter essere il risultato di una combinazione di fattori genetici, endocrini ed ambientali (ad esempio sostanze, alimenti e farmaci con cui la madre entra in contatto in gravidanza).

Tra i fattori di rischio associati all’ipospadia sono stati proposti dal CDC americano:

Età e peso: madre di età pari o superiore a 35 anni in condizione di obesità
Concepimento mediante tecniche di riproduzione assistita
Esposizione ormonale prima e durante la gravidanza.

Si ritiene che l’eventuale predisposizione genetica, ipotizzata in considerazione dei casi di più o meno spiccata familiarità, sia poligenica (ovvero coinvolgente il DNA in punti diversi).

Viene comunemente osservata in soggetti che mostrino una diminuzione della quantità circolante di ormoni maschili (androgeni) o che rispondano meno a quantità circolanti nella norma (tecnicamente a causa di recettori con una ridotta sensibilità agli androgeni). Studi recenti suggeriscono anche che l’esposizione in utero agli estrogeni presenti nei pesticidi utilizzati nella frutta e nella verdura e nei rivestimenti in plastica possa avere un’attività antiandrogena significativa (le sostanze in grado di interferire con l’assetto ormonale si definiscono distruttori endocrini), e che potrebbe rendere conto di almeno parte delle differenze osservate tra Paesi differenti.

Classificazione

Negli anni sono stati proposti numerosi approcci per classificare l’ipospadia, la più comunemente utilizzata distingue:

Ipospadia anteriore (glandulari e coronali ), la più comune, che comprende circa 3 casi su 4
Media (penile distale, pene prossimale e diafisi media)
Posteriore (scrotale, penoscrotale e perineale), la più grave, con il meato uretrale che può trovare sbocco sullo scroto (la sacca che contiene i testicoli) o addirittura nello spazio perineale (ovvero tra lo scroto e l’ano).

Nell’immagine seguente si può schematicamente osservare le tre posizioni sul pene, individuate dalle linee a tratto continuo sull’immagine del pene (con la scritta Duckett line).

Di JN95 – Opera propria, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=85965659

Sintomi

Ad oggi la diagnosi di ipospadia viene formulata al momento della nascita, a seguito dell’osservazione del neonato, che spesso presenta un prepuzio incompleto (il prepuzio è la pelle che ricopre la punta del pene); in alcuni bambini, che presentino un prepuzio correttamente sviluppato, la diagnosi potrebbe avvenire in seguito (nelle società in cui viene praticata la circoncisione rituale questa andrebbe immediatamente sospesa in caso di scoperta di ipospadia, per indirizzare il piccolo paziente ad un urologo).

Oltre a presentare visivamente un meato uretrale spostato rispetto alla posizione tipica, sulla punta del pene, il paziente affetto da ipospadia potrebbe avere difficoltà ad urinare in posizione eretta, a causa di un getto difficilmente direzionabile.

I pazienti affetti da ipospadia possono talvolta presentare anche un disturbo di pene curvo, che diventa evidente al momento dell’erezione, e che può avere gravi complicazioni:

erezioni dolorose,
fertilità compromessa,
incapacità di penetrazione durante il rapporto.

L’ipospadia nella maggior parte dei pazienti si presenta come una malformazione isolata, ma in alcuni casi può presentarsi in associazione a

criptorchidismo (mancata discesa del testicolo)
ernia inguinale.

Complicazioni

La prognosi dell’ipospadia è migliorata significativamente negli ultimi 3 decenni, ma nonostante questo ancora oggi sono diversi gli adulti che sviluppano una qualche forma di malessere psicologico a causa dell’impatto estetico, talvolta conseguente ad una vita sessuale insoddisfacente.

Le prospettive per un neonato trattato ad oggi sono invece molto buone; la maggior parte dei piccoli pazienti conserva una perfetta funzionalità dell’organo e, qualora presente, beneficia anche della correzione dell’eventuale curvatura.

Intervento chirurgico

In alcuni casi l’intervento viene eseguito in più fasi. Alcune delle riparazioni eseguite durante l’intervento chirurgico potrebbero includere il posizionamento dell’apertura dell’uretra nel posto giusto, la correzione della curva del pene e la riparazione della pelle attorno all’apertura dell’uretra. Poiché il medico potrebbe dover utilizzare il prepuzio per eseguire alcune riparazioni, un bambino con ipospadia non dovrebbe essere circonciso.

Le tecniche utilizzate per intervenire sono numerose, ma sostanzialmente tutte condividono l’obiettivo, ovvero la correzione per ottenere un pene normale, dritto, con un canale urinario che sbocchi in corrispondenza della punta dell’organo.

In genere si procede in 4 fasi:

Raddrizzare l’asta del pene
Posizionamento del canale urinario
Posizionamento del meato sulla punta del pene
Circoncisione o ricostruzione del prepuzio

L’intervento può richiedere indicativamente dai 90 minuti alle 3 ore, in base alla posizione iniziale del meato uretrale.

L’età preferibile per l’intervento è compresa tra i 3 ed i 18 mesi, idealmente tra i 6 e i 12, ma quando necessario si può procedere a qualsiasi età (anche negli adulti); in genere si opta per l’anestesia generale.

Va da sé che maggiore è l’età al momento dell’intervento, maggiore è il tasso di possibili complicazioni, che tuttavia in genere riguardano meno di un caso su 10; immediatamente dopo l’operazione sono comuni la formazione di edema (gonfiore) e piccole macchie di sangue, ma sono rari i casi che richiedono un nuovo intervento di correzione per arrestare l’emorragia.

Tra le possibili complicazioni:

formazione di fistole (ovvero canali tra l’uretra, il canale che trasporta l’urina, e la pelle del pene) con comuni recidive,
stenosi del meato (restringimento del foro di apertura verso l’esterno),
stenosi uretrali (restringimento dell’uretra),
disfunzione erettile.

In alcuni bambini potrebbe essere necessario più di un intervento chirurgico.

È davvero necessario correggere l’ipospadia distale?

L’ipospadia distale è la forma meno grave, con il meato posizionato ad una minima distanza dalla posizione normale; è quindi comprensibile domandarsi se sia davvero necessaria una correzione, ma in genere gli urologi consigliano di intervenire per le seguenti ragioni:

Circa 15 pazienti su 100 potrebbero manifestare una curvatura anomala del pene, in grado di interferire con l’erezione.
Sebbene il meato possa trovarsi in un luogo quasi normale, è spesso deformato, tanto da influenzare significativamente con il flusso di urina in uscita (causando, nella migliore delle ipotesi, un possibile imbarazzo).
Un prepuzio solo parzialmente formato, se non viene riparato potrebbe apparire atipico, creando imbarazzo.