Cos’è la fenilalanina?
La fenilalanina è un aminoacido essenziale che il nostro organismo non è in grado di produrre autonomamente, in altre parole questo significa che dobbiamo necessariamente assumerlo attraverso l’alimentazione o, in alcuni casi, tramite integratori.
Questo nutriente svolge un ruolo fondamentale in numerosi processi metabolici; il nostro corpo non solo lo utilizza come “mattone” per costruire proteine, ma è un importante precursore di numerose molecole biologicamente attive, ad esempio a seguito dell’assorbimento parte della fenilalanina viene convertita in un altro aminoacido chiamato tirosina, che a sua volta partecipa alla sintesi di importanti neurotrasmettitori come dopamina, noradrenalina e adrenalina.
A cosa serve la fenilalanina?
Le funzioni della fenilalanina nel nostro organismo sono numerose e coinvolgono diversi sistemi. Innanzitutto, essendo un componente strutturale delle proteine, contribuisce alla formazione e al mantenimento dei tessuti corporei, dalla pelle ai muscoli, dagli organi interni alle ossa.
Attraverso la sua conversione in tirosina, la fenilalanina partecipa indirettamente alla produzione di neurotrasmettitori che regolano l’umore, la concentrazione e la risposta allo stress. Questo spiega perché spesso viene associata a effetti benefici sul sistema nervoso e sul benessere psicologico.
Infine è coinvolta nella sintesi di
- melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi;
- ormoni tiroidei, che regolano il metabolismo
- e di endorfine, sostanze che modulano la percezione del dolore e inducono sensazioni di benessere.
Quando fa male?
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara, ereditaria, causata da un difetto nel gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Questo enzima ha il compito di trasformare la fenilalanina in tirosina, un altro amminoacido necessario per la sintesi di neurotrasmettitori come dopamina e noradrenalina. In assenza di una corretta attività dell’enzima PAH, la fenilalanina si accumula nel sangue e nei tessuti, raggiungendo concentrazioni neurotossiche che danneggiano lo sviluppo cerebrale, soprattutto nei primi anni di vita.
La diagnosi precoce è fondamentale: per questo motivo, la fenilchetonuria è inclusa nello screening neonatale obbligatorio in molti Paesi, Italia compresa. Attraverso un semplice prelievo di sangue (il cosiddetto “test della goccina”), eseguito tra le 48 e le 72 ore di vita, è possibile identificare tempestivamente i neonati affetti e avviare una terapia dietetica che rappresenta tuttora il cardine del trattamento. Tale dieta prevede una drastica riduzione dell’assunzione di proteine naturali, con l’eliminazione o la forte limitazione di alimenti come carne, pesce, uova, latte e derivati, in favore di prodotti aproteici e integratori contenenti aminoacidi privi di fenilalanina.
La gestione della PKU è complessa e richiede un monitoraggio continuo dei livelli ematici di fenilalanina, oltre al supporto di un’équipe multidisciplinare, che include medici, dietisti e psicologi. Se ben trattata, la fenilchetonuria consente uno sviluppo neurologico pressoché normale; al contrario, in assenza di terapia, può portare a disabilità intellettiva grave, disturbi comportamentali, epilessia e altre complicazioni. Negli ultimi anni, la ricerca ha introdotto terapie farmacologiche innovative, come la sapropterina (un cofattore sintetico dell’enzima PAH) e terapie enzimatiche sostitutive, che, in alcuni casi selezionati, possono ampliare le opzioni terapeutiche e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
Per approfondire: Fenilchetonuria
In quali alimenti si trova?
La fenilalanina è presente in tutti gli alimenti proteici di origine animale e vegetale, essendo uno degli amminoacidi essenziali che compongono le proteine.
Le fonti principali sono tuttavia rappresentate:
- carne,
- pesce,
- uova,
- latte e i suoi derivati,
ma anche i legumi (soia compresa), la frutta secca e i cereali integrali.
Anche alcuni dolcificanti artificiali come l’aspartame contengono fenilalanina e, proprio per questo motivo, i prodotti che ne fanno uso (ad esempio alcune bevande light, gomme da masticare o caramelle) riportano in etichetta l’avvertenza “contiene una fonte di fenilalanina”.
Nella dieta di una persona con fenilchetonuria, è essenziale limitare severamente o escludere questi alimenti, sostituendoli con alternative aproteiche e controllate dal punto di vista nutrizionale.
Al contrario nei soggetti NON affetti da fenilchetonuria non c’è alcuna ragione di limitarne il consumo.
Benefici ed effetti
Gli studi scientifici hanno evidenziato diversi potenziali benefici legati a un adeguato apporto di fenilalanina, ma le evidenze più solide riguardano l’ambito dermatologico; in questo settore la fenilalanina viene talvolta utilizzata nel trattamento della vitiligine, una condizione caratterizzata dalla perdita di pigmentazione della pelle.
Il suo ruolo nella sintesi di melanina potrebbe spiegare questo potenziale beneficio, sebbene siano necessari ulteriori studi per confermare la sua efficacia.
Domande frequenti
Qual è la differenza tra L-fenilalanina e D-fenilalanina?
- L-fenilalanina è la forma di fenilalanina che si trova naturalmente negli alimenti ed è utilizzata dal corpo per la sintesi proteica e la produzione di neurotrasmettitori.
- D-fenilalanina, invece, è una forma sintetica che non partecipa alla sintesi proteica ma è studiata per le sue potenziali proprietà analgesiche.
Le due forme possono essere combinate negli integratori come DL-fenilalanina.
Come viene diagnosticata la fenilchetonuria (PKU)?
La fenilchetonuria viene solitamente diagnosticata attraverso uno screening neonatale. Questo test misura i livelli di fenilalanina nel sangue del neonato e viene eseguito entro pochi giorni dalla nascita. Un livello elevato di fenilalanina può indicare la presenza di PKU, permettendo un intervento precoce per gestire la condizione.
Ci sono differenze nel contenuto di fenilalanina tra gli alimenti?
Sì, il contenuto di fenilalanina varia notevolmente tra gli alimenti. Gli alimenti ricchi di proteine, come carne, pesce, uova e latticini, tendono ad avere contenuti più elevati di fenilalanina rispetto a frutta e verdura. Anche tra le fonti vegetali, legumi e frutta secca contengono quantità significative di questo aminoacido.
