La malattia di Fabry è una patologia ereditaria legata al cromosoma X causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A, con accumulo di glicosfingolipidi in vari organi. Esordisce spesso in infanzia o adolescenza con dolore bruciante, angiocheratomi, sudorazione ridotta e disturbi gastrointestinali, e può evolvere in danni renali, cardiaci e neurologici. Le terapie specifiche rallentano la progressione.
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