La notizia in breve
Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine. Lo indicano i risultati pubblicati sul New England Journal of Medicine a firma di Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget).
Lo studio riporta gli esiti del trattamento con etuvetidigene autotemcel (etu-cel) su 27 pazienti, seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni, con osservazioni che per alcuni hanno superato i 13 anni. La sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96%, associata a una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Il programma terapeutico e di monitoraggio è stato sviluppato dall’SR-Tiget, nato nel 1996 dall’alleanza tra Irccs Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon, insieme all’Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo del San Raffaele.
“Questi risultati”, afferma Francesca Ferrua, pediatra dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e dell’Unità Clinica dell’SR-Tiget e prima autrice del lavoro, “rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita”.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Perché la malattia coinvolge difese immunitarie e piastrine
Nella sindrome di Wiskott-Aldrich, un’alterazione genetica compromette una proteina necessaria al funzionamento delle cellule del sangue. Il difetto riguarda sia le cellule immunitarie, che rispondono meno efficacemente alle infezioni, sia le piastrine, che sono ridotte di numero e di dimensioni. Possono quindi comparire infezioni, lividi e sanguinamenti; in alcune persone si osservano anche eczema e manifestazioni autoimmuni. (medlineplus.gov)
La terapia genica descritta nella notizia interviene sulle cellule staminali ematopoietiche del paziente, da cui si formano le diverse cellule del sangue. Correggerle prima di reinfonderle mira a produrre nel tempo cellule capaci di svolgere meglio le proprie funzioni. Questo spiega perché il beneficio atteso non riguarda soltanto le difese immunitarie, ma anche le complicanze emorragiche. (medlineplus.gov)
Che cosa significa beneficio duraturo
«Singola infusione» non significa trattamento privo di complessità: perché le cellule corrette possano insediarsi nel midollo osseo è necessaria una preparazione, che comporta rischi propri. Inoltre, una riduzione delle infezioni o dei sanguinamenti non equivale necessariamente alla scomparsa di ogni manifestazione della malattia: la risposta clinica può variare da persona a persona. (ema.europa.eu)
La persistenza del beneficio è un elemento importante, ma la sicurezza a lungo termine richiede osservazione continuativa. Il monitoraggio serve a valutare sia la tenuta dell’effetto sia eventuali conseguenze tardive legate al trattamento e alle cellule modificate. In una condizione rara, anche risultati incoraggianti devono essere interpretati tenendo conto del numero limitato di persone osservate. (ema.europa.eu)
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