La notizia in breve
A ottobre torna nelle piazze italiane il ciclamino della ricerca sulla fibrosi cistica, la campagna promossa dai volontari delle delegazioni e dei gruppi di sostegno della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica (Ffc Ricerca) finalizzata a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia e a raccogliere fondi per sostenere nuovi progetti scientifici.
Ad aprire il mese della ricerca è la XIV edizione del Charity Bike Tour, in programma dal primo al 3 ottobre 2026. L’iniziativa solidale su due ruote, ideata nel 2012 dal presidente di Ffc Ricerca Matteo Marzotto, si articola in tre giornate di pedalate, incontri e testimonianze lungo un itinerario a tappe da Lecco a Biella, tra laghi e montagne, per raccogliere fondi e diffondere informazioni sulla patologia.
Alla pedalata, al fianco di Matteo Marzotto, parteciperanno campioni dello sport e ciclisti tra cui Gianni Bugno, Davide Cassani, Alessandra Fior, Francesco Moser, Bruno Sanetti, Gilberto Simoni e Stefano Zanini, oltre ai biker storici Iader Fabbri, Max Lelli e Fabrizio Macchi. Saranno inoltre presenti Nora Shkreli, che pedalerà in tandem con il presidente di Ffc Ricerca, Edoardo Hensemberger, testimonial dell’ente e persona con fibrosi cistica, ed Emanuela Vola, volontaria della delegazione di Dongo che prenderà parte alla tappa di Colico insieme ad Alberto Elli e Simone Petilli.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Una malattia genetica che coinvolge molti organi
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria causata da alterazioni del gene CFTR. Questo gene contiene le istruzioni per una proteina che regola il passaggio di cloro e acqua attraverso le membrane delle cellule che rivestono vie respiratorie, pancreas, intestino, fegato e apparato riproduttivo. Quando la proteina è assente o funziona male, le secrezioni diventano dense e viscose e tendono a ostruire i condotti in cui scorrono.
La trasmissione è autosomica recessiva: la malattia si manifesta solo in chi eredita una copia alterata del gene da entrambi i genitori. I portatori sani, con una sola copia alterata, non hanno sintomi e spesso ignorano la propria condizione. Per questo la malattia può comparire in famiglie senza casi precedenti noti.
Come si manifesta
Il bersaglio principale sono i polmoni. Il muco denso ristagna nei bronchi, favorisce infezioni ricorrenti e un’infiammazione cronica che nel tempo danneggia il tessuto polmonare. Questo danno progressivo è la componente che più condiziona la prognosi.
Nella maggior parte dei casi è coinvolto anche il pancreas, che non riesce a riversare nell’intestino gli enzimi digestivi. Ne derivano difficoltà ad assorbire grassi e nutrienti e, nei bambini, una crescita insufficiente. Altri segni tipici sono il sudore particolarmente salato, i problemi epatici e intestinali, la frequente infertilità maschile e, con il passare degli anni, una forma specifica di diabete.
Diagnosi e cura
In Italia lo screening neonatale permette di individuare la malattia nei primi giorni di vita, prima che compaiano danni rilevanti. La conferma avviene in genere con il test del sudore, che misura la concentrazione di cloro, e con l’analisi genetica.
La cura richiede un approccio multidisciplinare in centri specializzati. Comprende la fisioterapia respiratoria quotidiana per liberare i bronchi, il trattamento delle infezioni, la sostituzione degli enzimi pancreatici e un’alimentazione adeguata al maggiore fabbisogno energetico. L’attività fisica regolare è considerata parte integrante del trattamento, perché aiuta la clearance del muco e sostiene la funzione respiratoria. Nelle forme polmonari più avanzate si valuta il trapianto.
Cosa è cambiato e cosa resta aperto
Negli ultimi anni sono arrivati i farmaci modulatori, che non si limitano ai sintomi ma agiscono sulla proteina difettosa migliorandone la funzione. Per molti pazienti hanno modificato in modo sostanziale il decorso della malattia, e la fibrosi cistica oggi riguarda sempre più adulti.
Restano però zone d’ombra. Le mutazioni del gene CFTR sono numerose e i modulatori non sono efficaci per tutte: una parte dei pazienti non ne trae beneficio. Gli effetti a lunghissimo termine sono ancora in corso di osservazione, e approcci come la terapia genica o a base di RNA sono tuttora in fase di studio. È su questi fronti, insieme alla gestione delle infezioni resistenti, che si concentra oggi gran parte della ricerca.
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