La notizia in breve
La Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica ets ha deciso di investire 3,4 milioni di euro per nove progetti di ricerca. Tra questi è compreso Restart-Cftr, un programma internazionale mirato a individuare una possibile terapia con molecole rna per le persone con fibrosi cistica portatrici delle cosiddette “mutazioni stop”, per le quali non esistono ancora cure efficaci.
L’iniziativa è stata annunciata durante la presentazione della venticinquesima campagna nazionale Ffc Ricerca, incentrata sulla consueta distribuzione dei ciclamini nelle piazze a ottobre, e del quattordicesimo Charity Bike Tour. La manifestazione ciclistica, ideata dal presidente Matteo Marzotto e sostenuta da Tecnomat come main sponsor, si terrà dal 30 settembre al 3 ottobre tra Lecco e Biella, con la presenza di ex atleti quali Gianni Bugno, Francesco Moser e Davide Cassani. Inoltre, dal 19 al 25 ottobre si svolgerà la terza Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano intitolata “1 su 30 e non lo sai”, patrocinata da Arci.
Riguardo alla destinazione dei fondi, il direttore scientifico Carlo Castellani ha spiegato che la Fondazione ha scelto di concentrare una quota rilevante di risorse su Restart-Cftr, definendola una sfida complessa che richiede continuità e una prospettiva di lungo termine, orientata a sostenere un numero più ristretto di progetti ma di alto profilo scientifico. Il presidente Matteo Marzotto ha inoltre ricordato che dal 2002 a oggi l’ente ha stanziato oltre 46 milioni di euro per finanziare 522 progetti di ricerca sul territorio nazionale.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Perché le mutazioni stop sono una sfida
La fibrosi cistica è una malattia genetica dovuta ad alterazioni del gene CFTR, che contiene le istruzioni per produrre una proteina coinvolta nel trasporto di sali e acqua attraverso le cellule. Quando questa proteina manca o funziona male, le secrezioni diventano più dense, con conseguenze soprattutto sull’apparato respiratorio e digerente.
Le cosiddette mutazioni stop introducono nelle istruzioni genetiche un segnale di arresto prematuro. La produzione della proteina CFTR viene quindi interrotta prima del completamento e, spesso, la cellula elimina anche il messaggio molecolare difettoso. Questo doppio ostacolo rende tali mutazioni particolarmente difficili da trattare.
La prospettiva delle molecole di Rna
Le strategie basate sull’Rna mirano a intervenire in una fase precedente alla formazione della proteina. A seconda dell’approccio, possono cercare di correggere o sostituire il messaggio genetico, oppure permettere alla cellula di superare il segnale di stop e completare la proteina. Il principio è plausibile, ma trasformarlo in una terapia richiede che la molecola raggiunga in modo efficiente le cellule interessate, rimanga attiva abbastanza a lungo e non produca effetti indesiderati rilevanti.
Un ulteriore punto critico è verificare che la proteina ottenuta non sia soltanto completa, ma anche sufficientemente funzionale. I risultati sperimentali iniziali, quindi, non equivalgono automaticamente a un beneficio clinico: servono passaggi successivi per definire sicurezza, modalità di somministrazione ed efficacia nelle persone.
Ricerca e bisogni ancora scoperti
Alcune terapie disponibili agiscono direttamente sulla proteina CFTR difettosa, ma la loro utilità dipende dal tipo di mutazione. Quando la proteina non viene prodotta in quantità adeguata, come può accadere con le mutazioni stop, manca il bersaglio sul quale questi trattamenti possono intervenire efficacemente.
Per questo la ricerca tende a sviluppare strategie sempre più legate al meccanismo genetico specifico. È un esempio di medicina di precisione, nella quale persone con la stessa diagnosi possono avere possibilità terapeutiche differenti in base alla variante genetica.
La fibrosi cistica si trasmette con modalità autosomica recessiva: chi possiede una sola copia alterata del gene è generalmente un portatore sano. Il test del portatore ha dunque un significato prevalentemente riproduttivo e richiede una corretta interpretazione, perché non identifica tutte le possibili varianti e non coincide con una diagnosi di malattia.
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