La notizia in breve
Ogni anno, in Italia, circa 15.000 pazienti colpiti da tumore sono candidabili alla profilazione genomica estesa per personalizzare le terapie. A gestire tale percorso è il Molecular Tumor Board (Mtb), team multidisciplinare incaricato di definire la strategia terapeutica per i pazienti con malattia avanzata e privi di alternative. Con l’obiettivo di creare le competenze necessarie a questi gruppi di lavoro, prende il via la 2° edizione del Master Universitario di II livello in “Molecular Pathology and Molecular Tumor Board”, promosso dal Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia (DIPO) della Statale di Milano in collaborazione con Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori, IEO – Istituto Europeo di Oncologia, Ospedale Niguarda Cancer Center e Regione Lombardia.
Un miglioramento clinico emerge da uno studio real world dell’Int su oltre 1.800 casi esaminati dal Mtb, che ha registrato un significativo incremento di sopravvivenza per le persone trattate con terapie personalizzate stabilite in base alle indicazioni dell’organismo.
“È il primo master di questo tipo in Italia – spiega Giancarlo Pruneri, Ordinario di Anatomia Patologica al Dipo della Statale di Milano e Coordinatore del master -. Consente la formazione nei confronti delle moderne tecniche di profilazione molecolare dei tumori per evidenziare i biomarcatori, fondamentali per la scelta della terapia. Oggi la maggior parte delle neoplasie richiede una profilazione molecolare per individuare la cura più appropriata, in particolare nella malattia avanzata”.
I test di profilazione genomica estesa attualmente disponibili dispongono di pannelli in grado di analizzare anche 500 geni con un solo esame. In virtù della diminuzione dei costi, la previsione riportata indica che le analisi prognostiche e predittive diverranno parte ordinaria della pratica clinica oncologica e incrementeranno le valutazioni affidate ai Molecular Tumor Board. I dettagli sul master sono reperibili su www.mastermtb.it.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Che cosa significa profilare un tumore
La profilazione genomica analizza il tessuto tumorale, e in alcuni contesti materiale biologico circolante, alla ricerca di alterazioni molecolari che possano orientare la scelta terapeutica. Non serve soltanto a definire meglio il tipo di neoplasia: può identificare biomarcatori predittivi della possibile sensibilità o resistenza a determinati trattamenti.
Trovare un’alterazione, tuttavia, non significa automaticamente disporre di una terapia efficace. Occorre stabilire se quella caratteristica sia realmente responsabile della crescita tumorale, se esistano opzioni clinicamente utilizzabili e se siano adeguate alle condizioni della persona e alla fase della malattia.
Il ruolo del Molecular Tumor Board
Il Molecular Tumor Board integra competenze di oncologia, anatomia patologica, biologia molecolare, genetica, farmacologia e bioinformatica. Il suo compito è trasformare una grande quantità di dati complessi in un’interpretazione clinica, distinguendo le alterazioni rilevanti da quelle di significato incerto o prive di conseguenze terapeutiche dimostrate.
Questa valutazione è particolarmente delicata nelle neoplasie avanzate e quando le alternative consolidate sono limitate. La decisione non dipende quindi dal solo risultato del test, ma anche dalle caratteristiche del tumore, dai trattamenti precedenti, dalle condizioni generali e dalla solidità delle conoscenze disponibili.
Potenzialità e limiti
I pannelli estesi consentono di esaminare numerosi geni contemporaneamente, ma una maggiore quantità di informazioni non coincide necessariamente con un beneficio clinico. Alcune alterazioni sono rare, altre hanno un significato ancora incerto, mentre l’efficacia di una scelta terapeutica può variare tra tumori diversi anche in presenza dello stesso biomarcatore.
I risultati osservati nella pratica clinica possono offrire indicazioni importanti, ma richiedono un’interpretazione prudente: i pazienti selezionati per terapie personalizzate possono differire dagli altri per caratteristiche della malattia, condizioni generali e disponibilità di trattamenti. La medicina di precisione rappresenta dunque uno strumento sempre più rilevante, non una garanzia individuale di risposta.
Perché serve una formazione specifica
La qualità del percorso dipende anche dalla corretta gestione del campione, dall’affidabilità dell’analisi e dalla capacità di classificare le varianti genomiche. Servono inoltre competenze per affrontare reperti inattesi, compresa la possibile identificazione di alterazioni che potrebbero avere implicazioni ereditarie e coinvolgere anche i familiari.
La formazione multidisciplinare è quindi parte integrante della sicurezza clinica. L’obiettivo non è eseguire il maggior numero possibile di test, ma utilizzare la profilazione quando può rispondere a una domanda clinica concreta, interpretandone con rigore opportunità, limiti e incertezze.
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