La notizia in breve
Dal 2020 a oggi in Italia sono stati prescritti oltre 30mila test genomici per il trattamento del tumore del seno in stadio precoce. Questi esami indicano il rischio di ricomparsa della neoplasia e hanno un ruolo predittivo nell’individuare quali pazienti traggono beneficio dalla chemioterapia dopo l’intervento chirurgico. Secondo il documento dell’Osservatorio nazionale sui test genomici, presentato a Milano con i risultati dei primi due anni di attività, l’impiego andrebbe ampliato ad almeno 13mila donne l’anno, a fronte dei 9.800 test eseguiti nel 2025 e degli 8.700 del 2024, con la necessità di garantirne la disponibilità sull’intero territorio nazionale.
Alessandra Fabi, consigliera nazionale dell’Aiom (Associazione italiana di oncologia medica), rileva che “negli ultimi anni in Italia l’adozione ai test è progressivamente aumentata e mostra un trend in crescita anche se con andamenti non ancora uniformi”. Per Giancarlo Pruneri, direttore del dipartimento di diagnostica avanzata presso la Fondazione Irccs Istituto nazionale dei tumori di Milano, “la sensibilizzazione non deve riguardare solo l’oncologo medico ma tutti i professionisti che lavorano all’interno delle Breast Unit”.
Sulla base dei dati citati da Corrado Tinterri, responsabile dell’Uo di Senologia alla Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano, “l’esame andrebbe prescritto a una paziente su quattro che ogni anno nel nostro Paese viene colpita dalla neoplasia mammaria”. Carmen Criscitiello, consigliera nazionale dell’Aiom, riferisce che “i test genomici nel trattamento del carcinoma mammario precoce del sottotipo Hr+/Her2- possono diminuire del 48% l’utilizzo della chemioterapia” e che una corretta selezione consente di evitare il trattamento alle pazienti che non ne necessitano. Rosanna D’Antona, presidente di Europa Donna Italia, afferma infine che “vanno rimossi i ritardi burocratici e superati alcuni problemi organizzativi per garantire alle pazienti i medesimi diritti, su tutto il territorio”.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
A cosa servono i test genomici
Nel carcinoma mammario in stadio precoce, i test genomici aiutano a personalizzare le cure dopo l’intervento. Analizzano l’attività di gruppi di geni nel tessuto tumorale e forniscono informazioni sul comportamento biologico della neoplasia, diverse da quelle ricavate dall’eventuale predisposizione ereditaria della paziente.
È importante distinguere due funzioni. Il valore prognostico riguarda la probabilità che la malattia si ripresenti, mentre quello predittivo stima quanto possa essere utile aggiungere la chemioterapia alle altre terapie previste.
Una decisione clinica integrata
Questi esami sono impiegati soprattutto in alcuni tumori con recettori ormonali positivi e senza sovraespressione di Her2, quando l’opportunità della chemioterapia non è già evidente sulla base dei criteri clinici e anatomopatologici. Non sostituiscono quindi la valutazione tradizionale, ma la completano.
Il risultato deve essere interpretato insieme a dimensioni e caratteristiche del tumore, interessamento dei linfonodi, età, condizioni generali e preferenze della paziente. La decisione è propriamente multidisciplinare e coinvolge oncologo, chirurgo senologo, anatomopatologo e gli altri professionisti della Breast Unit.
Evitare sia l’eccesso sia il difetto di cura
Il beneficio principale è una migliore selezione delle pazienti. Quando la probabilità di ottenere un vantaggio dalla chemioterapia è bassa, il test può contribuire a evitare un trattamento gravato da effetti indesiderati immediati e possibili conseguenze a lungo termine, senza rinunciare alle terapie realmente utili.
La funzione non è però soltanto ridurre l’impiego della chemioterapia. In alcuni casi il profilo genomico può rafforzare l’indicazione a somministrarla, mostrando che il rischio biologico è maggiore di quanto suggeriscano altri parametri. Personalizzare non significa trattare meno in modo automatico, ma scegliere con maggiore precisione.
Il nodo dell’accesso
La crescita delle prescrizioni indica una progressiva integrazione dei test nella pratica oncologica, ma le differenze territoriali possono tradursi in percorsi terapeutici non uniformi. Disponibilità dell’esame, tempi organizzativi, appropriatezza della richiesta e competenze nell’interpretazione sono aspetti strettamente collegati.
L’ampliamento dell’accesso dovrebbe quindi procedere insieme a criteri condivisi e a una discussione collegiale dei casi. Il test è più utile quando viene riservato alle situazioni di reale incertezza clinica: non è necessario per ogni tumore mammario precoce e non fornisce, da solo, una previsione certa sull’evoluzione della singola malattia.
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