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Un singolo trattamento per abbassare il colesterolo “cattivo” in modo permanente?
Potrebbe sembrare fantascienza, ma è ciò che promette una nuova terapia genica appena testata in uno studio pilota pubblicato sul New England Journal of Medicine.
I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia di editing genetico CRISPR per “spegnere” il gene ANGPTL3, coinvolto nella regolazione del colesterolo LDL e dei trigliceridi.
In 15 pazienti sottoposti alla terapia sperimentale, somministrata tramite infusione, si è osservata una riduzione media del colesterolo LDL del 48% e dei trigliceridi del 55% entro due settimane, con livelli stabili anche dopo 60 giorni. Secondo gli autori, questi effetti potrebbero durare per sempre.
Questa terapia genica potrebbe offrire un approccio completamente nuovo: una singola dose capace di modificare in modo permanente il metabolismo dei grassi, riducendo drasticamente il rischio cardiovascolare.
Si modifica il DNA?
La terapia utilizza la tecnologia CRISPR per modificare solo una porzione specifica del DNA nelle cellule del fegato, spegnendo il gene ANGPTL3.
Questo non comporta l’inserimento di geni estranei né altera altre funzioni genetiche dell’organismo.
Si tratta di una modifica permanente, ma confinata esclusivamente alle cellule epatiche, senza trasmettersi ai figli (ma proprio per questo gli studi sulla sicurezza a lungo termine sono fondamentali).
Perché è importante?
LDL e trigliceridi sono grassi prodotti naturalmente dal fegato. Quando si accumulano nel sangue, aumentano il rischio di formazione di placche nelle arterie, che possono portare a infarto, ictus o morte. Attualmente, molte persone devono assumere quotidianamente più farmaci per tenerli sotto controllo, spesso con risultati parziali e con effetti collaterali.
Una mutazione trasformata in cura
Circa una persona su 250 possiede naturalmente una mutazione inattivante del gene ANGPTL3. Questi soggetti presentano livelli molto bassi di colesterolo e trigliceridi, e un rischio ridotto di malattie cardiovascolari.
I ricercatori hanno dunque cercato di replicare questo vantaggio genetico con l’editing genico, direttamente nelle cellule epatiche dei pazienti.
I limiti e le prospettive
Siamo solo agli inizi: la sperimentazione ha coinvolto un numero molto limitato di pazienti e aveva l’obiettivo primario di valutare la sicurezza della procedura.
I risultati sono (molto) promettenti e i prossimi studi, che includeranno un numero maggiore di persone con ipercolesterolemia, serviranno a confermare efficacia e sicurezza nel lungo termine.
Se le future fasi dello studio avranno successo, questa terapia potrebbe diventare una rivoluzione nel trattamento del colesterolo alto, offrendo una soluzione definitiva a milioni di persone nel mondo.
