La notizia in breve
Il progetto dell’équipe di Malattie del Fegato dell’Aou di Cagliari, premiato dal Fellowship Program Gilead 2026, ha l’obiettivo di rendere la Sardegna un laboratorio di riferimento per la ricerca sulla colangite biliare primitiva (Cbp), una malattia autoimmune cronica del fegato che interessa prevalentemente le donne e che, in alcuni pazienti, può progredire fino alla cirrosi e all’insufficienza epatica.
Guidato da Francesco Pes come principal investigator, lo studio prevede l’uso di dati clinici, genetici e strumenti di Intelligenza Artificiale per riconoscere precocemente i pazienti più a rischio e definire percorsi di cura personalizzati. Secondo Luchino Chessa, direttore di Malattie del Fegato del Policlinico Duilio Casula, grazie a strumenti di Intelligenza Artificiale e Machine Learning “verranno integrati i numerosi dati raccolti. Il progetto prevede anche la realizzazione di un prototipo di piattaforma digitale che possa, in prospettiva, supportare il medico nelle decisioni cliniche”.
L’iniziativa, intitolata “Fattori genetici e ambientali nella colangite biliare primitiva (Cbp) in Sardegna: verso un modello di medicina personalizzata”, trae origine da un elemento riscontrato dall’équipe, definito da Chessa come “l’elevato numero di pazienti, seguiti al Policlinico Duilio Casula, interessati da questa malattia. Questo fattore suggerisce che la Cbp possa avere in Sardegna una frequenza superiore a quella osservata in altre popolazioni europee. Le particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda rappresentano, inoltre, un’opportunità unica per studiare il possibile ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo della malattia e nella diversa risposta alle terapie”.
La ricerca coinvolgerà 250 pazienti con colangite biliare primitiva e 100 soggetti sani di controllo. Come riferito da Chessa, per ciascun soggetto “saranno raccolte informazioni cliniche, immunologiche e terapeutiche, campioni di sangue e dati sulla qualità della vita”, elemento rilevante in un quadro clinico che può associarsi a manifestazioni come prurito, stanchezza, disturbi del sonno e difficoltà di concentrazione.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Che cosa significa valutare il rischio nella Cbp
Nella colangite biliare primitiva il sistema immunitario danneggia i piccoli dotti che trasportano la bile all’interno del fegato. Il danno può progredire lentamente, ma il decorso varia da persona a persona: per questo riconoscere la malattia non basta, occorre anche seguirne l’evoluzione.
La diagnosi si fonda soprattutto su esami del sangue che rilevano segni di alterato deflusso della bile e anticorpi caratteristici; può arrivare anche in assenza di sintomi. Nel tempo, gli esami epatici, la valutazione della fibrosi e la risposta alle cure aiutano a distinguere chi mantiene una malattia controllata da chi richiede una sorveglianza più attenta.
Controllare il danno epatico e alleviare i sintomi sono obiettivi distinti. Prurito e stanchezza possono compromettere sonno, concentrazione e vita quotidiana, senza rispecchiare necessariamente la gravità del danno al fegato. Raccogliere informazioni sulla qualità della vita permette quindi di cogliere aspetti che i soli esami del sangue non descrivono.
Dal dato genetico alla decisione clinica
La Cbp ha una componente di predisposizione genetica, ma le sue cause non sono completamente chiarite e il ruolo dei fattori ambientali resta oggetto di ricerca. Trovare una caratteristica genetica associata alla malattia non significa che sia una causa diretta, né che possa prevedere da sola il decorso di un singolo paziente.
Integrare dati clinici, biologici e genetici può aiutare a individuare schemi difficili da riconoscere separatamente. Un modello predittivo, però, non è già uno strumento clinico affidabile: bisogna verificare che funzioni su pazienti diversi da quelli usati per svilupparlo, che non risenta di distorsioni nei dati e che aggiunga qualcosa alla valutazione del medico. Anche una possibile maggiore frequenza osservata in un centro richiede dati di popolazione per essere interpretata.
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