Per chi convive con una malattia che spegne la vista poco a poco, anche distinguere una finestra illuminata da una parete buia può cambiare la giornata: capire dove si apre una porta, muoversi in casa con un po’ più di sicurezza. Se tu o qualcuno vicino a te avete a che fare con una malattia ereditaria della retina, è comprensibile che ogni notizia su nuove terapie accenda speranza e insieme qualche diffidenza. Una piccola ricerca clinica ha esplorato una strada diversa da quelle tentate finora, e vale la pena capire cosa ha mostrato davvero.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Il problema di partenza
La retinite pigmentosa è una malattia genetica in cui le cellule della retina che catturano la luce, i fotorecettori, degenerano nel tempo fino a portare, nei casi avanzati, alla cecità. Le cause genetiche sono moltissime, oltre un centinaio. Questo rende difficile sviluppare cure mirate per ogni singola alterazione.
L’idea alla base dello studio è aggirare l’ostacolo. Anche quando i fotorecettori sono perduti, altre cellule della retina, le cellule gangliari, restano in parte funzionanti. Con la optogenetica, una tecnica che rende sensibili alla luce cellule che normalmente non lo sono, si prova a trasformarle in nuovi “sensori”.
Come è stato condotto lo studio
I ricercatori hanno coinvolto 10 persone cieche a causa di una retinite pigmentosa avanzata. Ognuna ha ricevuto una sola iniezione nella parte gelatinosa interna dell’occhio, scegliendo quello che vedeva peggio. L’iniezione conteneva un virus reso innocuo che porta alle cellule gangliari le istruzioni per produrre una proteina sensibile alla luce ambra-rossa. Per attivarla i partecipanti usavano speciali occhiali dotati di telecamera, che traducono le immagini in impulsi luminosi.
Lo studio era “in aperto”: tutti sapevano di ricevere il trattamento e non c’era un gruppo di confronto. L’obiettivo principale era verificare la sicurezza. In secondo piano veniva misurato quanto cambiasse la sensibilità alla luce.
Cosa è emerso
Sul fronte della sicurezza, 9 partecipanti su 10 hanno avuto disturbi oculari, per un totale di 34 eventi, quasi tutti lievi o moderati. Si è verificato un solo evento grave: subito dopo l’iniezione, l’arteria principale della retina si è chiusa per pochi minuti, e il flusso è tornato normale con un collirio.
In 7 persone su 10 la sensibilità alla luce è aumentata, in misura molto variabile: da circa 2 a oltre 60 volte. In 6 casi il miglioramento ha superato una soglia considerata rilevante sul piano clinico, cioè una sensibilità circa quadruplicata. Questa soglia era però stata scelta sulla base della letteratura e non fissata in anticipo nel protocollo. Secondo quanto riferito, alcuni partecipanti riuscivano anche a individuare la posizione di oggetti. Nessuno però ha recuperato la capacità di leggere o di riconoscere i volti, e usare gli occhiali richiedeva un addestramento costante.
Cosa portarsi a casa
Questo non è un ritorno alla vista normale. È un primo segnale che una forma molto elementare di percezione visiva potrebbe essere recuperata anche nelle fasi avanzate, indipendentemente dal difetto genetico di partenza. I limiti sono importanti. Il campione è piccolo, manca un gruppo di controllo e i risultati variano molto da persona a persona. Le conclusioni degli stessi ricercatori riguardano soprattutto la sicurezza, e servono studi più ampi per capire benefici reali e rischi.
Se convivi con questa malattia, la cosa più utile resta un dialogo aperto con un oculista esperto di malattie ereditarie della retina. Può aiutarti a orientarti tra le sperimentazioni in corso e a diffidare di chi promette risultati che la ricerca non ha ancora dimostrato.
Fonte scientifica
Paper originale: Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function.
Rivista: The New England journal of medicine
DOI: 10.1056/nejmoa2602215
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