Immagina di vivere da anni in un mondo che si fa sempre più buio, fino a distinguere a fatica il giorno dalla notte. Per chi convive con una forma avanzata di retinite pigmentosa questa è una realtà quotidiana, e ogni notizia su nuove terapie accende speranza ma anche confusione. Un recente studio clinico ha esplorato una strada diversa da quelle tradizionali. Vale la pena capire con calma che cosa ha mostrato davvero e che cosa ancora non può dire.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Una malattia che spegne i sensori della luce
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria della retina, il tessuto sul fondo dell’occhio che trasforma la luce in segnali nervosi. Nel tempo si perdono i fotorecettori, le cellule che catturano la luce, e questo può portare alla cecità. Il problema è che le mutazioni genetiche responsabili sono moltissime: correggere ciascun difetto, uno alla volta, è un lavoro enorme. Anche nelle fasi avanzate, però, altre cellule della retina chiamate cellule gangliari spesso sopravvivono.
L’idea: rendere sensibili alla luce altre cellule
L’approccio studiato si chiama optogenetica. In parole semplici, si inietta all’interno dell’occhio un virus modificato e reso innocuo, che porta alle cellule gangliari le istruzioni per produrre una proteina sensibile alla luce. Questa proteina reagisce soprattutto a una luce tendente al rosso e piuttosto intensa. Per questo i partecipanti usavano speciali occhiali dotati di telecamera, che convertono la scena in stimoli luminosi adatti.
Lo studio ha coinvolto 10 persone con cecità dovuta alla malattia in stadio avanzato. Ognuna ha ricevuto una sola iniezione nell’occhio che vedeva peggio.
Cosa hanno osservato i ricercatori
L’obiettivo principale era verificare la sicurezza, non l’efficacia. In 9 partecipanti su 10 si sono registrati disturbi oculari, per lo più lievi o moderati. Un solo evento è stato grave: un blocco temporaneo dell’arteria principale della retina subito dopo l’iniezione, risolto in pochi minuti con un collirio.
Per quanto riguarda la vista, 7 persone su 10 hanno mostrato una maggiore sensibilità alla luce, con aumenti molto variabili da persona a persona. In 6 casi il miglioramento ha superato la soglia considerata clinicamente rilevante, cioè una sensibilità circa quattro volte maggiore. Secondo quanto riferito, alcuni partecipanti sono riusciti meglio a localizzare oggetti o a orientarsi in compiti semplici usando gli occhiali. Nessuno, invece, è tornato a leggere o a riconoscere i volti.
Perché serve prudenza
Il campione è molto piccolo. Lo studio era in aperto: medici e partecipanti sapevano chi riceveva la terapia, e non c’era un gruppo di confronto. Questo rende più difficile separare l’effetto reale del trattamento da altri fattori. La soglia di miglioramento “significativo” è stata ricavata dalla letteratura e non era stata fissata in anticipo nel protocollo. Lo studio è stato finanziato dall’azienda che sviluppa la terapia. Gli stessi autori concludono che servono ulteriori ricerche sia sulla sicurezza sia sull’efficacia.
Cosa può significare per te
Se tu o una persona a te vicina convivete con questa malattia, è importante sapere che si tratta di una terapia sperimentale, non disponibile nella pratica clinica. I benefici osservati riguardano capacità limitate, come percepire la luce o individuare un oggetto, e solo con dispositivi dedicati.
C’è però un messaggio che merita attenzione: anche quando i fotorecettori sono perduti, una parte dei circuiti della retina potrebbe essere ancora sfruttabile. I ricercatori segnalano anche che chi si allenava di più con gli occhiali tendeva ad avere risultati migliori. Questo suggerisce che, in futuro, la riabilitazione potrebbe contare quanto la terapia stessa.
Per valutare eventuali studi clinici o percorsi di riabilitazione visiva, il riferimento resta l’oculista o un centro specializzato in malattie ereditarie della retina.
Fonte scientifica
Paper originale: Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function.
Rivista: The New England journal of medicine
DOI: 10.1056/nejmoa2602215
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