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La notizia in breve
Circa una patologia rara su quattro presenta manifestazioni cutanee e sono oltre mille le malattie rare che interessano la pelle, secondo i dati diffusi dalla SIDeMaST, Società Italiana di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse. I segnali comprendono lesioni presenti dalla nascita o dalla prima infanzia, bolle ed erosioni ricorrenti. Il ritardo diagnostico medio registrato tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi definitiva si attesta tra i quattro e i cinque anni.
Nel complesso, le malattie rare conosciute sono tra 6-8mila e coinvolgono circa 300 milioni di persone a livello globale, di cui 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. Tra le forme che colpiscono la cute rientrano patologie genetiche quali l’epidermolisi bollosa e le ittiosi ereditarie.
Marina Venturini, componente del consiglio direttivo di Sidemast e direttrice della Dermatologia degli Spedali Civili di Brescia, ha sottolineato che “il dermatologo è spesso il primo specialista a riconoscere i segnali di una malattia rara”. Riguardo agli sviluppi clinici, per alcune forme di epidermolisi bollosa risulta autorizzata una terapia genica topica, mentre negli Stati Uniti è stata approvata una terapia con cellule cutanee del paziente geneticamente corrette e innestate sulle lesioni. Riferendosi a questi trattamenti, Venturini ha aggiunto: “Ci auguriamo possano essere presto disponibili anche in Italia”.
Permangono tuttavia disuguaglianze territoriali nell’accesso a diagnosi, trattamenti e percorsi assistenziali, legate anche ai costi elevati delle terapie avanzate. Un’ulteriore criticità segnalata consiste nel passaggio dalla gestione pediatrica a quella dell’adulto, che necessita di percorsi strutturati per mantenere la continuità delle cure.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
La pelle come segnale di una malattia rara
La cute è un organo visibile, e per questo molte malattie genetiche si rendono evidenti proprio attraverso di essa. Le genodermatosi sono condizioni ereditarie in cui un’alterazione genetica compromette la struttura o la funzione della pelle. A queste si aggiungono malattie rare sistemiche, che colpiscono più organi e mostrano anche segni cutanei, talvolta tra i primi a comparire.
Il ritardo diagnostico riflette diversi fattori: la rarità delle singole condizioni, la loro eterogeneità e la somiglianza dei sintomi iniziali con disturbi comuni della pelle. La diagnosi combina di solito l’osservazione clinica, l’analisi di campioni di tessuto e, sempre più spesso, i test genetici. Identificare il gene coinvolto permette di definire la forma della malattia, orientare la prognosi e offrire una consulenza alle famiglie.
Epidermolisi bollosa e ittiosi
Nell’epidermolisi bollosa sono alterate le proteine che tengono ancorati tra loro gli strati della pelle. Ne deriva una fragilità per cui anche traumi minimi, come uno sfregamento, provocano bolle ed erosioni. Esistono forme lievi e forme gravi: in queste ultime possono essere coinvolte le mucose, le ferite croniche espongono a infezioni e cicatrici e, in alcune varianti, aumenta nel tempo il rischio di tumori cutanei sulle lesioni persistenti.
Le ittiosi ereditarie dipendono invece da difetti nei processi che formano lo strato più superficiale della pelle, la sua barriera protettiva. La cute appare secca, ispessita e desquamata, con possibili difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e una maggiore vulnerabilità alle infezioni. In entrambi i gruppi la gestione è prevalentemente di supporto: cura quotidiana della pelle e delle ferite, controllo del dolore e del prurito, attenzione alla nutrizione e alla qualità della vita, con il contributo di più specialisti.
Le terapie geniche: cosa cambia e cosa resta incerto
Le terapie geniche per l’epidermolisi bollosa agiscono sulla causa e non solo sui sintomi. L’approccio topico porta una copia funzionante del gene direttamente sulle ferite. L’approccio cellulare preleva cellule cutanee del paziente, ne corregge il difetto in laboratorio e le reinnesta sulle lesioni.
Restano però aspetti da chiarire. Questi trattamenti riguardano specifiche forme genetiche e aree cutanee circoscritte, non l’intero organismo. Sono ancora in corso di definizione la durata dell’effetto, la necessità di applicazioni ripetute e la sicurezza a lungo termine. La complessità produttiva e i costi elevati incidono infine sulla loro reale disponibilità.
La transizione all’età adulta
Molte di queste malattie si manifestano nell’infanzia e accompagnano la persona per tutta la vita. Il passaggio dalla pediatria ai servizi per adulti coincide spesso con l’adolescenza, una fase delicata, e richiede la presenza di specialisti che conoscano condizioni poco frequenti nella pratica dell’adulto. Per questo i percorsi di transizione strutturati sono considerati un elemento importante della continuità assistenziale nelle malattie croniche rare.
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