La notizia in breve
Prende il via in Italia Sirena (Standardized italian network enrolling individuals with islet-autoantibodies), il primo registro nazionale che include sia bambini che adulti risultati positivi ad almeno un autoanticorpo del diabete di tipo 1, ma senza sintomi della malattia. Il progetto monitora la patologia in fase precoce oltre l’infanzia per chiarirne l’evoluzione, ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica, definita una grave e temibile complicanza, e individuare chi può beneficiare delle nuove terapie che ritardano l’esordio della malattia. Il protocollo, pubblicato su BMJ Open, è stato elaborato dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (Siedp) in collaborazione con la Società Italiana di Diabetologia (Sid) e l’Associazione Medici Diabetologi (Amd).
I partecipanti saranno seguiti per un periodo fino a 10 anni con controlli ogni 3-6 mesi a seconda della fase della malattia. Il monitoraggio è condotto su tutto il territorio nazionale da 40 centri già attivi, destinati ad aumentare nel tempo per assicurare un accesso equo al follow-up in ogni regione.
Valentino Cherubini, promotore e coordinatore del registro, primo autore dello studio e direttore della Diabetologia Pediatrica degli Ospedali Riuniti di Ancona, ha dichiarato: “Il diabete di tipo 1 non esordisce all’improvviso, ma passa da stadi pre-sintomatici che oggi si possono riconoscere cercando gli autoanticorpi insulari. Con il registro Sirena, il nostro Paese si dota finalmente di uno strumento per seguire nel tempo sia bambini che adulti che scoprono di avere gli autoanticorpi del diabete di tipo 1, prima che la malattia si manifesti. Arriviamo a questo risultato dopo due anni di lavoro preparatorio, collocando così l’Italia tra i Paesi europei più all’avanguardia”.
Fotoillustrazione realizzata con l’ausilio di software IA
Una malattia che inizia prima dei sintomi
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune: il sistema immunitario attacca e distrugge progressivamente le cellule beta del pancreas, che producono insulina. Questo processo può durare mesi o anni prima che la quantità di insulina diventi insufficiente e compaiano i sintomi classici, come sete intensa, aumento della diuresi, stanchezza e perdita di peso.
Oggi la comunità scientifica descrive la malattia in stadi successivi. Nella prima fase sono presenti più autoanticorpi ma la glicemia è normale. Nella seconda gli autoanticorpi si associano ad alterazioni del metabolismo del glucosio, ancora senza sintomi. Solo nella terza fase la malattia diventa clinicamente evidente.
Il ruolo degli autoanticorpi
Gli autoanticorpi insulari sono marcatori dell’attacco autoimmune in corso e si rilevano con un esame del sangue. La loro presenza non equivale a una diagnosi di diabete, ma indica un processo già avviato. Il rischio di progressione è considerato elevato quando gli autoanticorpi sono più di uno, mentre la positività a un singolo autoanticorpo ha un significato prognostico meno definito: talvolta resta isolata o scompare nel tempo.
Gran parte delle conoscenze sull’evoluzione di queste fasi deriva da coorti pediatriche, spesso composte da bambini con familiarità o predisposizione genetica. Il decorso negli adulti, in cui la distruzione delle cellule beta tende a essere più lenta e variabile, è meno documentato.
Perché si parla di chetoacidosi
La chetoacidosi diabetica si verifica quando la carenza di insulina impedisce alle cellule di utilizzare il glucosio. L’organismo ricorre allora ai grassi come fonte di energia, producendo corpi chetonici che rendono il sangue acido. Può manifestarsi con nausea, vomito, dolore addominale, respiro accelerato e alterazioni dello stato di coscienza, e richiede un trattamento urgente.
Spesso la chetoacidosi coincide con l’esordio della malattia, quando il diabete non è ancora stato riconosciuto. Il consenso clinico indica che seguire nel tempo le persone con autoanticorpi permette di intercettare l’esordio prima di questa complicanza e di avviare la terapia insulinica in condizioni più controllate.
Le terapie che ritardano l’esordio
Negli ultimi anni sono emersi trattamenti immunomodulanti che agiscono sulla risposta autoimmune e, in persone selezionate nella fase presintomatica avanzata, possono ritardare la comparsa della malattia clinica. Non si tratta di una cura: l’obiettivo è guadagnare tempo libero da insulina e preservare più a lungo la funzione residua del pancreas.
Per individuare chi può trarne beneficio occorre conoscere lo stadio in cui si trova ciascuna persona, e questo richiede un monitoraggio strutturato e continuativo.
Cosa resta incerto
Restano aperte diverse domande: con quale velocità e con quali differenze individuali avviene la progressione, soprattutto negli adulti; quale sia il peso reale di un singolo autoanticorpo; quanto duri il beneficio delle terapie che ritardano l’esordio. Esiste inoltre un dibattito sulla gestione dell’impatto psicologico di sapere di avere un rischio elevato in assenza di sintomi.
A differenza del diabete di tipo 2, per il tipo 1 non sono noti fattori legati allo stile di vita in grado di prevenire o fermare il processo autoimmune. Le ipotesi su fattori ambientali, come alcune infezioni, sono ancora oggetto di ricerca.
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