Quando si parla di autismo, una delle difficoltà più grandi è che sotto la stessa diagnosi possono esserci profili molto diversi. Questo conta nella vita reale: due persone con autismo possono avere bisogni, difficoltà e caratteristiche non sovrapponibili. Un nuovo studio prova a fare un passo oltre la descrizione dei comportamenti e guarda a come comunicano tra loro le reti cerebrali, per capire se esistano sottotipi biologici riconoscibili.
Che cosa ha studiato la ricerca
I ricercatori hanno messo insieme due livelli di analisi. Da una parte hanno esaminato 20 modelli murini usati nella ricerca sull’autismo. Dall’altra hanno analizzato dati di neuroimaging raccolti in un ampio gruppo di persone, con 940 soggetti con diagnosi di autismo e oltre mille controlli.
L’obiettivo era verificare se le differenze nella connettività cerebrale, cioè nel modo in cui diverse aree del cervello risultano coordinate tra loro, potessero essere organizzate in gruppi coerenti. In parole semplici, non chiedersi solo se nell’autismo la connettività sia “diversa”, ma quale tipo di differenza emerga e se questa rimandi a meccanismi biologici distinti.
I due profili emersi
Dall’analisi sono comparsi due sottotipi principali. Il primo mostrava ipoconnettività, cioè una minore interazione tra alcune reti cerebrali. Il secondo mostrava iperconnettività, con un eccesso di comunicazione in certi circuiti e una riduzione in altri.
Nei dati umani questi profili non riguardavano l’intera popolazione studiata, ma una quota minoritaria. Circa l’8% rientrava nel sottotipo con minore connettività, mentre poco più del 17% in quello con connettività aumentata. Questo è un punto importante: i risultati non descrivono “l’autismo in generale”, ma solo alcuni sottogruppi.
C’era anche una differenza clinica: il gruppo con iperconnettività tendeva ad avere punteggi mediamente più alti nelle misure dei sintomi sociali. Ma questo non significa che la connettività da sola spieghi il funzionamento di una persona, né che basti per prevedere bisogni o traiettorie individuali.
Che cosa suggerisce sul piano biologico
Il valore più interessante dello studio sta forse nel collegamento tra immagini cerebrali e biologia molecolare. Il profilo con ipoconnettività risultava associato soprattutto a geni e processi legati alle sinapsi, cioè ai punti di contatto tra neuroni, e alla plasticità cerebrale. Il profilo con iperconnettività era invece più vicino a segnali collegati al sistema immunitario e alle cellule di supporto del cervello.
Questo non vuol dire che siano già stati identificati due “tipi” definitivi di autismo. Vuol dire piuttosto che una parte dell’eterogeneità potrebbe riflettere vie biologiche differenti. Per chi legge da fuori, il messaggio utile è che la diagnosi potrebbe in futuro essere affiancata da strumenti capaci di distinguere meglio i profili biologici, non solo quelli comportamentali.
Che cosa puoi portarti a casa
Per ora questa ricerca non cambia la pratica clinica e non offre test disponibili per famiglie o pazienti. Non dice neppure che esistano cure mirate già pronte. È uno studio importante soprattutto perché prova a mettere ordine in una realtà molto varia.
Ma serve prudenza. I sottotipi trovati coprono solo una parte dei partecipanti. Il modello usato è ancora relativamente grossolano, alcuni segnali biologici negli umani restano da chiarire e serviranno campioni più bilanciati, anche per sesso, oltre a ulteriori verifiche indipendenti.
La conclusione più ragionevole è questa: l’autismo non va pensato come un blocco unico, e la ricerca sta cercando modi più precisi per descriverne la diversità. È una prospettiva promettente, ma ancora preliminare. Per la vita quotidiana, oggi, il punto fermo resta lo stesso: ogni persona autistica ha un profilo individuale e ha bisogno di valutazioni e supporti costruiti sulla sua realtà concreta.
Fonte scientifica
Paper originale: Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses
Rivista: Nature Neuroscience
DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
