Malattie genetiche

Cos’è l’albinismo? L’albinismo (dal latino albus, “bianco”) è una condizione genetica, non certo una malattia, caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina, il pigmento responsabile del colore di pelle, capelli e occhi. Un individuo affetto si definisce albino, albinoide quando presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente. È una condizione cronica, che dura tutta […]

Introduzione Il termine neurofibromatosi si riferisce ad almeno tre diverse malattie ereditarie, ovvero geneticamente determinate: neurofibromatosi di tipo 1 (la più comune), neurofibromatosi di tipo 2 e neurofibromatosi di tipo 3, anche chiamata schwannomatosi. Ognuna di esse è causata da una diversa mutazione genetica e caratterizzata da un diverso tipo di tumori delle guaine nervose […]

Introduzione Cause e trasmissione Sintomi Come evolve la malattia? Come viene diagnosticata la malattia? Qual è il trattamento? Fonti e bibliografia Introduzione La corea di Huntington (anche nota come “morbo o malattia di Huntington”) è una rara patologia genetica neurodegenerativa a carico del sistema nervoso centrale che interessa ugualmente entrambi i sessi e colpisce meno […]

Introduzione Causa Sintomi Diagnosi Prognosi e complicazioni Cura Fonti e bibliografia Introduzione L’ittiosi lamellare è una patologia rara e talvolta grave che fa parte delle genodermatosi, ovvero malattie cutanee congenite determinate da mutazioni genetiche trasmissibili da genitore a figlio. Le manifestazioni cliniche compaiono già alla nascita e consistono in un’intensa e diffusa desquamazione cutanea. L’ittiosi […]

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica relativamente rara che fa parte del gruppo di patologie denominato “aneuploidie dei cromosomi sessuali”, ovvero anomalie del numero di cromosomi. Colpisce solo gli uomini, che si trovano a possedere un cromosoma X in più rispetto alla condizione di […]

Introduzione Cosa sono le aritmie cardiache? Cause Sintomi Complicazioni Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La Sindrome di Brugada è una malattia genetica caratterizzata da disturbi dell’attività elettrica del cuore, in assenza di evidenti alterazioni strutturali a carico del miocardio. La Sindrome di Brugada fu descritta per la prima volta da autori italiani nel 1988, […]

Introduzione La cascata della coagulazione Genetica Diffusione Fattori di rischio per trombosi Sintomi e complicanze Fattore V di Leiden e Gravidanza Diagnosi Terapia Fonti e bibliografia Introduzione Il fattore V di Leiden è la causa più comune di trombofilia ereditaria, un gruppo di malattie congenite caratterizzate da una marcata tendenza del sangue a formare trombi […]

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, per la maggior parte ereditarie, causate da un deficit congenito o acquisito di uno degli enzimi responsabili della biosintesi dell’eme, un pigmento contenente ferro che si ritrova all’interno di emoglobina (la molecola che nei globuli rossi lega l’ossigeno), […]

Introduzione Causa Trasmissione Sintomi e manifestazioni cliniche Diagnosi Prognosi e complicazioni Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione Le mastocitosi sono malattie rare caratterizzate da un aumento del numero di mastociti in diversi tessuti: la pelle, il midollo osseo, il fegato, il tratto gastro-intestinale ed altri ancora. I mastociti sono cellule che contengono al loro interno […]

Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione “Favismo” è il termine usato per indicare una malattia genetica legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di uno specifico enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD). Questo enzima si trova principalmente nei globuli rossi, dove svolge un’importante funzione per la sopravvivenza degli stessi. […]