Cos’è l’atassia di Friedreich? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Si può curare? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cosa sono le leucodistrofie? Da cosa sono causare? Sono ereditarie? Come si riconoscono? Come vengono curate? Ecco le risposte in parole semplici.

Cos’è la malattia di Batten? Da cosa è causata? Quali sono i sintomi? Cosa aspettarsi? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cos’è la sindrome di Rett? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Qual è la sopravvivenza media? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

Cos’è la malattia di von Willebrand? Da cosa è causata? Da quali sintomi si riconosce? Si può curare? Come? Ecco le risposte in parole semplici.

Introduzione L’anemia di Fanconi, conosciuta anche con il nome pancitopenia di Fanconi, è un’anemia aplastica rara (1 ogni 136.000 nati) caratterizzata da anomalie genetiche ereditarie. Anemia: Riduzione del numero di globuli rossi circolanti Aplastica: Le cellule di midollo osseo da cui si sviluppano le cellule ematiche mature, tra cui i globuli rossi, sono danneggiate In […]

Introduzione La sindrome di Turner è una condizione genetica responsabile di alterazioni dello sviluppo nelle donne; la caratteristica peculiare è una ridotta statura, che diventa evidente fin dai 5 anni circa. È molto comune anche la perdita prematura della funzione ovarica (menopausa precoce). Le ovaie si sviluppano inizialmente in modo normale, tuttavia la maggior parte […]

Introduzione La sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile (circa 1 su 4000), ma può colpire anche le donne (circa un caso su 7-8000). È considerata una malattia rara. Ogni cellula del corpo umano contiene migliaia di geni, i geni sono come le pagine di […]

Introduzione La malattia di WIlson (o morbo di Wilson) è una patologia genetica rara in cui si verifica un eccessivo accumulo di rame nell’organismo. Segni e sintomi compaiono tipicamente negli anni dell’adolescenza, in alcuni pazienti in età adulta, e si manifestano in modo variabile in forma di disturbi epatici, neurologici e psichiatrici: stanchezza inappetenza dolore addominale […]

Introduzione La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce principalmente il sistema nervoso. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman non sono ereditari, sebbene raramente una mutazione in grado di causarne la comparsa possa essere essere ereditata da un genitore. Le caratteristiche peculiari di questa condizione includono ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, […]