Buongiorno Dottore, ho 39 anni e due aborti spontanei. Ora ho appena scoperto di essere incinta. Ho fatto esami genetica cariotipo ma mai per alterazione del gene Mthfr C677t . Mi sono stati prescritti controlli omocisteina , proteina C e S , igg e igm risultati nella norma. La mia domanda è : la causa dei miei aborti potrebbe essere problema coagulazione tipo pt e ptt che non ho mai eseguito o avendo fatto quelli sopracitati possono escludere alterazione di questo tipo?
Dr. Roberto Gindro
Ritengo che possa stare ragionevolmente tranquilla in questo senso.
Domanda
Buona sera ho avuto tre aborti e al secondo ho fatto il test della mutazione genetica è sono risultata positiva alla trombofilia così alla terza gravidanza il ginecologo mi ha subito prescritto l’eparina ma anche in questo caso la gravidanza si è interrotta
Ora sto facendo i na cura di cardirene più un acido folico v ad alto dosaggio e monitoraggio con puntura di gonase. Somo veramente stsnca secondo leu la terapia ca bene?
Dr. Roberto Gindro
Più che altro non si può fare di più se l’unico problema è la trombofilia.
Domanda
Grazie, ma secondo lei dovrei fare ulteriori ricerche? Il mio ginecologo mi ha proposto l’inseminazione ma il mio dubbio atroce é il mantenimento della gravidanza no il rimanere in incinta
Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
Salve purtroppo il problema di base c’è e il rischio di aborto rimane. E’ una situazione delicata e la decisione è da prendere sotto consiglio specialistico. saluti
Domanda
Buonasera, ho avuto 2 aborti spontanei e ho fatto il test della trombofilia: Fattore V Leiden : omozigote normale.
Fattore V (H1299R): Omozigote normale Protrombina: omozigote normale.
MTHFR(C677T): omozigote normale
MTHFR(A1298C): Eterozigote
CBS: C/C
PAI: 4G/5G
GPIIIA:T/T
ACE:II
APO:E3/E3
AGT:M/T
ATR:C/C
BETA FIBRINOGENO: G/A
FATTORE XIII: G/G
i valori vanno bene? O potrebbe essere questa la causa dei miei 2 aborti? Grazie
Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
Sembrerebbero valori normali, l’ultima parola però spetta al ginecologo.
Domanda
Buonasera Dottore, ho 40 anni ed ho ritirato i risultati degli esami sulla coagulazione che ho fatto in quanto, tempo fa mia sorella a seguito di un piccolo trauma alla gamba ha avuto una tromboflebite e le hanno riscontrato una mutazione H1299R del fattore V in eterozigosi
I miei risultati sono:
Omocisteina 9 val.rif. <13
Proteina c coagulativa 98 val.rif. 70-145
Proteina s 70 val.rif. 64-128
Attività fattore II 97 val.rif. 79-131
Acido folico 5,8 val.rif. 3-15
Mutazione G20210A fattore II Assente
Mutazione H1299R fattore V Presente eterozigote
Mutazione G1691A fattore V Assente
Mutazione Y1702C fattore V Assente
Mutazione C677T di MTHFR Assente
Mutazione A1298C di MTHFR Assente
Vorrei sapere come devo comportarmi ora con la presenza della mutazione H1299R del fattore V, la stessa riscontrata in mia sorella.
Quali sono i rischi a cui vado incontro? Quali altri esami o visite mediche dovrei fare?
Due mesi fa ho fatto visita cardiologica completa con ecocuore ed eco e tutto è risultato nella norma. Ho fatto eco doppler arti inferiori e tutto è risultato nella norma tranne un lieve reflusso safeno popliteo alla gamba sinistra. La mutazione che mi è stata trovata può incidere negativamente sul lieve reflusso safeno popliteo della gamba? Grazie mille
Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
Salve, questa mutazione provoca un aumento del rischio tromboemobolico, diciamo che il sangue tende a coagulare più facilmente, anche quando non ce ne sia strettamente bisogno; alcune situazioni possono aumentare il rischio, tra cui l’assunzione di estrogeni, gravidanza, sovrappeso, fumo, interventi chirurgici, viaggi lunghi (dove si sta fermi per molto tempo e la circolazione può risentirne). Può incidere sul reflusso venoso, che già di per sé è un’anomalia circolatoria; dovrebbe comunque fare una visita specialistica angiologica per avere indicazioni su un’eventuale terapia, nel caso ce ne fosse bisogno.
Domanda
Grazie Dottoressa, il fatto è che al momento della visita angiologica il Dottore mi disse che tale reflusso non era nulla di preoccupante perché veramente lieve. Infatti dopo poco tempo facendo una nuova visita però da un angiologo diverso per avere un secondo parere e questo reflusso non venne riscontrato. Il mio medico di base mi spiegò che probabilmente l’ecografo della prima visita era più sensibile. Il tutto ha generato una gran confusione ovviamente. Ma nessuno mi ha mai prescritto nulla perché non necessario. Ma ancora non ero a conoscenza di questa mutazione. Secondo lei alla luce della presenza di questa mutazione dovrei ripetere subito una nuova visita? O posso aspettare il nuovo controllo annuale l’anno prossimo?
Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
Se il suo medico curante è informato e non ritiene necessario farle ripetere la visita va bene così, probabilmente informerei comunque l’angiologo a riguardo, per maggiore tranquillità; sicuramente deve evitare i fattori di rischio (fumo, terapia estroprogestinica….), ma non è detto che serva una terapia di base.
Domanda
Buongiorno ho scritto precedentemente la mia situazione e vorrei chiedere se potrebbe essere opportuno fare una visita dall’ematologo? Nel caso come prima visita posso portare tutte le analisi che ho anche se fatte presso l’ospedale e non presso il centro dove visita?
Grazie
Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
Sì, sarebbe comunque utile una valutazione specialistica, portando tutta la documentazione clinica relativa, non importa dove sia stata prodotta.
Domanda
Grazie per la disponibilità, pensa che gli esami del sangue che ho fatto possono bastare per un parere sommario come prima visita? Poi eventualmente sarà l’ematologa a prescriverne altri se necessario giusto? Siccome non ho fatto mai questo tipo di visita, secondo secondo lei è il il caso che io porti anche tutti i referti diagnostici di controlllo fatti in precedenza? come ad esempio: doppler venosi, visita cardiologica, ecografia addome ecc
Grazie mille
Dr. Roberto Gindro
Sì, porti tutto, sarà la specialista a valutare cosa possa eventualmente essere utile.
Domanda
Buonasera Dottore, aggiorno la mia situazione: sono stata dell’ematologa la quale e mi ha tranquillizata dicendomi che se non subentrano altri fattori di rischio quale gravidanza, interventi chirurgici, immobilizzazioni per lungo tempo ecc non devo fare nessuna terapia. Oggi ho la febbre causa influenza e se dovesse salire troppo dovrò prendere una tachipirina. Vorrei sapere se può avere controindicazioni nella mia situazione (mutazione eterozigota del fattore di leiden) . Non prendo altri farmaci all’infuori di eutirox e sporadicamente poche gocce di ansiolitico.
La tachipirina può essere rischiosa prenderla per rischi trombosi?
Grazie
Dr. Roberto Gindro
Non mi risulta che la Tachipirina sia un problema da questo punto di vista.
Domanda
Grazie mille, lo stesso vale per il moment?
Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
Sì, anzi gli antinfiammatori tipo il Moment hanno un effetto contrario, aumentando relativamente i rischi di sanguinamento, nei casi a rischio ovviamente.
Domanda
Quindi nel caso di febbre alta è meglio prendere il moment giusto?
A che temperatura andrebbe trattata la febbre in un adulto, in assenza di sintomi come me che ho solo raffreddore?
Grazie, ma il mio medico oggi non è reperibile.
Dr. Roberto Gindro
A seconda del medico consultato troverà risposte differenti (soprattutto fra i pediatra), in ogni caso entrambi i principi attivi hanno ottimo effetto antipiretico, soprattutto a dosaggio pieno o comunque elevato (da valutare sempre con il medico).
Domanda
Grazie Dottore, io ho sempre preso moment per i dolori mestruali ed ora da quando ho scoperto di avere questa mutazione non so se faccio bene a prenderlo o se può avete effetti indesiderati visto la mia mutazione scoperta da poco. Grazie
Dr. Roberto Gindro
Ultima parola al medico, ma non vedo controindicazioni.
Anonimo
L’aspirina è invece da evitare, giusto?
Dr. Roberto Gindro
L’aspirina può aumentare il sanguinamento, ma in alcuni casi di trombofilia viene prescritta da assumere quotidianamente a basse dosi proprio per questo suo effetto; l’eventuale utilizzo a dosaggio pieno a scopo antidolorifico va in questo caso valutato con il ginecologo.
Domanda
Salve dottore … Dopo un lieve iperstimolo ovarico ( trattamento pma ) ho fatto analisi didimero : 2400 con valore massimo a 500 proteina c reattiva alta e neutrofili un po più alti del normale. Pt con percentuale e inr apposto e aptt con ratio al minimo 0,81 ( 0,80-1.20) e tempo pure 22 secondi ( 22-32) … Cosa indica tutto ciò?
Domanda
Premetto che a settembre avevo il didimero a 80 quindi molto basso anche sotto il minimo e pt e aptt perfetti
Domanda
Pu essere L iperstimolo ? Anche se è lieve? Iperstimolo ovarico vuol dire infiammazione ? Ho a che feci molli e a volte diarrea
Dr. Roberto Gindro
Mi dispiace, ma sono situazioni su cui non sento di avere le competenze per rispondere.
Buongiorno Dottore, ho 39 anni e due aborti spontanei. Ora ho appena scoperto di essere incinta. Ho fatto esami genetica cariotipo ma mai per alterazione del gene Mthfr C677t . Mi sono stati prescritti controlli omocisteina , proteina C e S , igg e igm risultati nella norma. La mia domanda è : la causa dei miei aborti potrebbe essere problema coagulazione tipo pt e ptt che non ho mai eseguito o avendo fatto quelli sopracitati possono escludere alterazione di questo tipo?
Ritengo che possa stare ragionevolmente tranquilla in questo senso.
Buona sera ho avuto tre aborti e al secondo ho fatto il test della mutazione genetica è sono risultata positiva alla trombofilia così alla terza gravidanza il ginecologo mi ha subito prescritto l’eparina ma anche in questo caso la gravidanza si è interrotta
Ora sto facendo i na cura di cardirene più un acido folico v ad alto dosaggio e monitoraggio con puntura di gonase. Somo veramente stsnca secondo leu la terapia ca bene?
Più che altro non si può fare di più se l’unico problema è la trombofilia.
Grazie, ma secondo lei dovrei fare ulteriori ricerche? Il mio ginecologo mi ha proposto l’inseminazione ma il mio dubbio atroce é il mantenimento della gravidanza no il rimanere in incinta
Salve purtroppo il problema di base c’è e il rischio di aborto rimane. E’ una situazione delicata e la decisione è da prendere sotto consiglio specialistico. saluti
Buonasera, ho avuto 2 aborti spontanei e ho fatto il test della trombofilia: Fattore V Leiden : omozigote normale.
Fattore V (H1299R): Omozigote normale Protrombina: omozigote normale.
MTHFR(C677T): omozigote normale
MTHFR(A1298C): Eterozigote
CBS: C/C
PAI: 4G/5G
GPIIIA:T/T
ACE:II
APO:E3/E3
AGT:M/T
ATR:C/C
BETA FIBRINOGENO: G/A
FATTORE XIII: G/G
i valori vanno bene? O potrebbe essere questa la causa dei miei 2 aborti? Grazie
Sembrerebbero valori normali, l’ultima parola però spetta al ginecologo.
Buonasera Dottore, ho 40 anni ed ho ritirato i risultati degli esami sulla coagulazione che ho fatto in quanto, tempo fa mia sorella a seguito di un piccolo trauma alla gamba ha avuto una tromboflebite e le hanno riscontrato una mutazione H1299R del fattore V in eterozigosi
I miei risultati sono:
Omocisteina 9 val.rif. <13
Proteina c coagulativa 98 val.rif. 70-145
Proteina s 70 val.rif. 64-128
Attività fattore II 97 val.rif. 79-131
Acido folico 5,8 val.rif. 3-15
Mutazione G20210A fattore II Assente
Mutazione H1299R fattore V Presente eterozigote
Mutazione G1691A fattore V Assente
Mutazione Y1702C fattore V Assente
Mutazione C677T di MTHFR Assente
Mutazione A1298C di MTHFR Assente
Vorrei sapere come devo comportarmi ora con la presenza della mutazione H1299R del fattore V, la stessa riscontrata in mia sorella.
Quali sono i rischi a cui vado incontro? Quali altri esami o visite mediche dovrei fare?
Due mesi fa ho fatto visita cardiologica completa con ecocuore ed eco e tutto è risultato nella norma. Ho fatto eco doppler arti inferiori e tutto è risultato nella norma tranne un lieve reflusso safeno popliteo alla gamba sinistra. La mutazione che mi è stata trovata può incidere negativamente sul lieve reflusso safeno popliteo della gamba? Grazie mille
Salve, questa mutazione provoca un aumento del rischio tromboemobolico, diciamo che il sangue tende a coagulare più facilmente, anche quando non ce ne sia strettamente bisogno; alcune situazioni possono aumentare il rischio, tra cui l’assunzione di estrogeni, gravidanza, sovrappeso, fumo, interventi chirurgici, viaggi lunghi (dove si sta fermi per molto tempo e la circolazione può risentirne). Può incidere sul reflusso venoso, che già di per sé è un’anomalia circolatoria; dovrebbe comunque fare una visita specialistica angiologica per avere indicazioni su un’eventuale terapia, nel caso ce ne fosse bisogno.
Grazie Dottoressa, il fatto è che al momento della visita angiologica il Dottore mi disse che tale reflusso non era nulla di preoccupante perché veramente lieve. Infatti dopo poco tempo facendo una nuova visita però da un angiologo diverso per avere un secondo parere e questo reflusso non venne riscontrato. Il mio medico di base mi spiegò che probabilmente l’ecografo della prima visita era più sensibile. Il tutto ha generato una gran confusione ovviamente. Ma nessuno mi ha mai prescritto nulla perché non necessario. Ma ancora non ero a conoscenza di questa mutazione. Secondo lei alla luce della presenza di questa mutazione dovrei ripetere subito una nuova visita? O posso aspettare il nuovo controllo annuale l’anno prossimo?
Se il suo medico curante è informato e non ritiene necessario farle ripetere la visita va bene così, probabilmente informerei comunque l’angiologo a riguardo, per maggiore tranquillità; sicuramente deve evitare i fattori di rischio (fumo, terapia estroprogestinica….), ma non è detto che serva una terapia di base.
Buongiorno ho scritto precedentemente la mia situazione e vorrei chiedere se potrebbe essere opportuno fare una visita dall’ematologo? Nel caso come prima visita posso portare tutte le analisi che ho anche se fatte presso l’ospedale e non presso il centro dove visita?
Grazie
Sì, sarebbe comunque utile una valutazione specialistica, portando tutta la documentazione clinica relativa, non importa dove sia stata prodotta.
Grazie per la disponibilità, pensa che gli esami del sangue che ho fatto possono bastare per un parere sommario come prima visita? Poi eventualmente sarà l’ematologa a prescriverne altri se necessario giusto? Siccome non ho fatto mai questo tipo di visita, secondo secondo lei è il il caso che io porti anche tutti i referti diagnostici di controlllo fatti in precedenza? come ad esempio: doppler venosi, visita cardiologica, ecografia addome ecc
Grazie mille
Sì, porti tutto, sarà la specialista a valutare cosa possa eventualmente essere utile.
Buonasera Dottore, aggiorno la mia situazione: sono stata dell’ematologa la quale e mi ha tranquillizata dicendomi che se non subentrano altri fattori di rischio quale gravidanza, interventi chirurgici, immobilizzazioni per lungo tempo ecc non devo fare nessuna terapia. Oggi ho la febbre causa influenza e se dovesse salire troppo dovrò prendere una tachipirina. Vorrei sapere se può avere controindicazioni nella mia situazione (mutazione eterozigota del fattore di leiden) . Non prendo altri farmaci all’infuori di eutirox e sporadicamente poche gocce di ansiolitico.
La tachipirina può essere rischiosa prenderla per rischi trombosi?
Grazie
Non mi risulta che la Tachipirina sia un problema da questo punto di vista.
Grazie mille, lo stesso vale per il moment?
Sì, anzi gli antinfiammatori tipo il Moment hanno un effetto contrario, aumentando relativamente i rischi di sanguinamento, nei casi a rischio ovviamente.
Quindi nel caso di febbre alta è meglio prendere il moment giusto?
A che temperatura andrebbe trattata la febbre in un adulto, in assenza di sintomi come me che ho solo raffreddore?
Grazie, ma il mio medico oggi non è reperibile.
A seconda del medico consultato troverà risposte differenti (soprattutto fra i pediatra), in ogni caso entrambi i principi attivi hanno ottimo effetto antipiretico, soprattutto a dosaggio pieno o comunque elevato (da valutare sempre con il medico).
Grazie Dottore, io ho sempre preso moment per i dolori mestruali ed ora da quando ho scoperto di avere questa mutazione non so se faccio bene a prenderlo o se può avete effetti indesiderati visto la mia mutazione scoperta da poco. Grazie
Ultima parola al medico, ma non vedo controindicazioni.
L’aspirina è invece da evitare, giusto?
L’aspirina può aumentare il sanguinamento, ma in alcuni casi di trombofilia viene prescritta da assumere quotidianamente a basse dosi proprio per questo suo effetto; l’eventuale utilizzo a dosaggio pieno a scopo antidolorifico va in questo caso valutato con il ginecologo.
Salve dottore … Dopo un lieve iperstimolo ovarico ( trattamento pma ) ho fatto analisi didimero : 2400 con valore massimo a 500 proteina c reattiva alta e neutrofili un po più alti del normale. Pt con percentuale e inr apposto e aptt con ratio al minimo 0,81 ( 0,80-1.20) e tempo pure 22 secondi ( 22-32) … Cosa indica tutto ciò?
Premetto che a settembre avevo il didimero a 80 quindi molto basso anche sotto il minimo e pt e aptt perfetti
Pu essere L iperstimolo ? Anche se è lieve? Iperstimolo ovarico vuol dire infiammazione ? Ho a che feci molli e a volte diarrea
Mi dispiace, ma sono situazioni su cui non sento di avere le competenze per rispondere.